Медицинская энциклопедия
Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром Вискотта-Олдрича - генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов.
Патоморфология
Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов Воспалительные процессы в коже.
Частота - 0,4 на 100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол - мужской.
Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в основном Х-сцепленный (*301000, Xpl 1.23-pl 1.22, дефекты генов WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и доминантный (*600903,R). Клиническая картина
В период новорождённости Жидкий стул с примесью крови Петехии Пурпура. В детском возрасте Экзема (в течение первого года жизни) Вторичные инфекции кожи Пневмонии Средний отит Герпетическое поражение глаз (и кожи) Гепатоспленоме-галия. Лабораторные исследования
Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы) Низкое содержание IgM в сыворотке крови Низкое содержание изогемагглютининов Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA Нормальное содержание IgG Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных). Специальные исследования. Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз.
Дифференциальный диагноз
Экзема Другие причины тромбо-цитопении Бронхиты Лимфомы. Лечение
Переливание тромбоцитарной массы Внутривенная инфузия иммуноглобулинов Глюкокортикоиды и имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях) Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении Спленэктомия - при тяжёлой тромбоцитопении. Осложнения
Тяжёлые инфекции - особенно после спленэктомии Геморрагический синдром Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши) Нефропатии Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию Синдром мальабсорбции. Течение и прогноз
Течение может быть острым и хроническим Ранее больные с синдромом Вискотта-Олдричаушрали в возрасте до 10 лет, сейчас продолжительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20-30 лет) Наиболее частые причины смерти - инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%).
Профилактика - генетическое консультирование
Носителей можно выявить по локусу G6PD и другим (в т.ч. неактивным) участкам хр. X В ряде случаев диагноз можно поставить в пренатальном периоде. Синоним. Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита
Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.
