Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы - группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различнымидефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности лизо-сомных ферментов обмена гликозаминогликанов.

  • 1 тип (*252800, недостаточность u-i-идуронидазы, р)
  • Подтип 1Н (синдром Хюрлер) - наиболее тяжёлая форма с полным отсутствием активности фермента
  • Подтипы IS (синдром Шая) и 1HS (синдром Хюрлер-Шая) - менее тяжёлая клиника. Клинически: карли-ковость, гипертрихоз, скафоцефалия (аномалия формы черепа), макроцефалия, умственная отсталость, грубые черты лица, помутнение роговицы, потеря слуха, увеличенный язык, короткая шея, дыхательная недостаточность, болезни клапанов сердца и коронарных артерий, запоры, чередующиеся с диареями, генатомегалия, сплено-мегалия, паховая и пупочная грыжи, кифоз, тораколюмбальный горб, сгибательные контрактуры бёдер, искривление коленных суставов, брахидактилия. когтеобразная кисть, расширение диафизов. Лабораторно: недостаточность a-L-идуронидазы в фибробластах, амнио-тических клетках и лейкоцитах, гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой, метахромазия лейкоцитов и фиброблас-тов. Пренатальная диагностика путём амниоцентеза с исследованием ферментативной активности и прямым определением нуклеотид-ной последовательности гена.

  • 2 тип (*309900, недостаточность сульфо-идуронат сульфатазы, Xq27.3, К) - синдром Хантера
  • Подтип 2А - тяжёлое течение
  • 2В -умеренное течение. Клинически: от первого типа отличает отсутствие помутнений роговицы, атипичный пигментный ретинит, отёк диска зрительного нерва, увеличенное турецкое седло, клювовидные тела поясничных позвонков. Лабораторно: недостаточность сульфоидуронат сульфагазы в фибробластах, амниоцитах и лейкоцитах, экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата, лизосом-ные включения.

  • 3 тип (синдром Санфилйппо) - 4 клинически неразличимых подтипа:
  • Подтип ЗА (*252900, 17q25.3, ген MPS3A, р) - недостаточность сульфамидазы
  • Подтип 3В (*252920, 17q21, ген NAGLU, р) -недостаточность N-ацетил-а-Отлюкозаминидазы
  • Подтип ЗС (*252930, хр. 14, ген MPS3C, р) - недостаточность ацетил-КоА:а-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-а-глюкозами-нид N-ацетилтрансферазы)
  • Подтип 3D (*252940, 12ql4, ген ONS, р) - недостаточность N-ацетилглюкоззмин-б-сульфатазы. Клинически: симптоматика более мягкая, чем при 1 и 2 типах: карлико-вость умеренная, гипертрихоз, уплотнение костей свода черепа, умеренное огрубление черт лица, отсутствие помутнений роговицы, снижение слуха, незначительная гепатомегалия, двояковыпуклые тела поясничных позвонков, умеренная общая ригидность, умственная отсталость. Лабораторно: экскреция с мочой гепарансульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. Пренатальный диагноз с помощью амниоцентеза.

  • 4 тип (синдром Моркио)
  • Подтип 4А, тяжёлая форма (*253000, ген GALNS, р) -- недостаточность сиалидазы
  • Подтип IVB, лёгкая форма (#
  • 253010, р) - недостаточность р-галактозидазы. Клинически: карликовость (рост у взрослых от 82 до 115 см), уплотнение костей свода черепа, помутнение роговицы, потеря слуха, умеренная гепатомегалия, платиспондилия, гипоплазия зубовидного отростка, подвывих шейных позвонков, цервикальная миелопатия; аномалия грудной клетки (куриная грудь), общая слабость мышц, Х-образная деформация ног, дисплазия бёдер, интеллект сохранён. Пренатальиая диагностика при помощи амниоцентеза. Примечание: описана клинически сходная форма синдрома Моркио (252300, р) без отклонений в активности ферментов и без кератансульфатурии.

  • 5 тип - синдром Шая, в настоящее время отнесён к 1 типу.

  • 6 тип - синдром Маротд-Лат (*253200, 5qll-q13, ген ARSB, р) -недостаточность арилсульфатазы В. Клинически напоминает 1 тип, но без умственной отсталости. Лабораторно: экскреция с мочой хондроитинсульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

  • 7 тип - синдром Слоя (*253220, 7qll.23-q21, ген GUSB, р) -недостаточность (i-глюкуронидазы. Клинически: грубые черты лица, различной степени помутнение роговицы, снижение слуха, гепатомегалия, спленомегалия, деформация грудной клетки, Х-образная деформация ног, интеллект сохранён. Лабораторно: дерматансуль-фатурия, кератансульфатурия, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

  • 8 тип - синдром ди Ферранте, (#253230, р) - недостаточность гдюкозамин-6-сульфатсульфатазы. Клинически: низкорослость, умственная отсталость, гирсутизм, грубые волосы, гепатомегалия, умеренный множественный дизостоз, гипоплазия зубовидного отростка. Лабораторно: экскреция с мочой дерматансульфата и ке-ратансульфата, метахромазия лимфоцитов, окрашенных толуидиновым синим.

  • 9 тип (*601492, р) - недостаточность гиалуронидазы. Клинически: низкорослость, множественные отложения в околосуставных тканях гиалуроновой кислоты.

  • Описан ряд неклассифицированных мукополисахаридозов с типичным фенотипом и гиперэкскрецией мукополисахаридов с мочой (например, #252700, р), в этих случаях предполагают вовлечение более чем одного гена.

    Дифференциальная диагностика. Учитывая сходство клинических и лабораторных данных с другими лизосомными болезнями накопления (например, муколипидозами), окончательный диагноз устанавливают на основе исследования конкретных ферментов в лейкоцитах и/или культивируемых фибробластах кожи.

    Лечение

  • Пересадка роговицы
  • Хирургическая коррекция клапанных пороков сердца, ущемлений нервов
  • При III типе коррекция поведенческих проблем может потребовать психиатрического лечения
  • При IV типе - хирургическая коррекция патологической подвижности шейных позвонков для предупреждения компрессии спинного мозга
  • Заместительная терапия ферментами не результативна
  • Трансплантация костного мозга даёт переменные результаты.



  • Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.
     
    Закрыть
    Закрыть
    ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
    Закрыть