Заболевания сетчатки и нерва наследственные
!
Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва -обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы. Амавроз врождённый - наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохонд-риального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4 LHON11778A после терапии андрогенами). Атрофия зрительного нерва - конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва - генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриаль-ного генома (атрофия зрительного нерва Лёбера, #535000). Атрофия зрительного нерва - часто компонент наследственных синдромов Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, R) Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии - атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотро-фия (258650, р) Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, р) Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией(311150, к). Дегенерация сетчатки пигментная - прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоев сетчатки. Часто применяемый термин пигментный ретинит не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде локусов (например, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто наследуется как р (268000) и реже как К рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3-4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде-Бидла (209900), Лоренса-Муна (245800), Ашера (276900), Коккёйна (216400), паллидарная дегенерация (260200). Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна, 126600, 2р16, ген DHRD, R). R). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами. Дифференциальный диагноз Инфекционные ретинопатии -вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис) Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины) Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы).
Течение и прогноз
Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее. | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
