Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Сфероцитоз наследуемый

Наследуемый сфероцитоз - гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Генетические аспекты. Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита:

  • Тип 1 - дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R)
  • Тип II - дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R)
  • Тип III (IIIA) - дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р).

    Клиническая картина

  • Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи
  • Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)
  • Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)
  • Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39-40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии.

    Диагностика

  • Мазок периферической крови - микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
  • Снижение осмотической резистентности эритроцитов
  • Гипербилирубинемия (за счёт непрямого билирубина)
  • В аспирате костного мозга - преобладание эритро- и нормобластов
  • Анализ мочи - уробилинурия, анализ кала - плейохромия (повышено содержание стеркобилина).

    Лечение

  • Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэкто-мию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст)
  • Фолиевая кислота (необходима при усилении аритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов). Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

    Синонимы

  • Анемия врождённая гемолитическая
  • Анемия микросфероцитарная
  • Анемия микроцитарная
  • Анемия сфероцитарная
  • Анемия шаровидноклеточная
  • Болезнь Минкдвского-Шоффара
  • Желтуха гемолитическая врождённая
  • Желтуха хроническая семейная


  • Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.
     
    Закрыть
    Закрыть
    ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
    Закрыть