Сфероцитоз наследуемый
!
Наследуемый сфероцитоз - гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу. Генетические аспекты. Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита: Тип 1 - дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R) Тип II - дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R) Тип III (IIIA) - дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р). Клиническая картина Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия) Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия) Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39-40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии. Диагностика Мазок периферической крови - микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия) Снижение осмотической резистентности эритроцитов Гипербилирубинемия (за счёт непрямого билирубина) В аспирате костного мозга - преобладание эритро- и нормобластов Анализ мочи - уробилинурия, анализ кала - плейохромия (повышено содержание стеркобилина). Лечение Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэкто-мию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст) Фолиевая кислота (необходима при усилении аритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов). Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр. Синонимы Анемия врождённая гемолитическая Анемия микросфероцитарная Анемия микроцитарная Анемия сфероцитарная Анемия шаровидноклеточная Болезнь Минкдвского-Шоффара Желтуха гемолитическая врождённая Желтуха хроническая семейнаяВерсия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача. |
|