Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 10000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 16000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича - генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов.

Патоморфология

  • Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы
  • Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов
  • Воспалительные процессы в коже.

    Частота - 0,4 на 100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол - мужской.

    Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в основном Х-сцепленный (*301000, Xpl 1.23-pl 1.22, дефекты генов WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и доминантный (*600903,R).

    Клиническая картина

  • В период новорождённости
  • Жидкий стул с примесью крови
  • Петехии
  • Пурпура.
  • В детском возрасте
  • Экзема (в течение первого года жизни)
  • Вторичные инфекции кожи
  • Пневмонии
  • Средний отит
  • Герпетическое поражение глаз (и кожи)
  • Гепатоспленоме-галия.

    Лабораторные исследования

  • Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы)
  • Низкое содержание IgM в сыворотке крови
  • Низкое содержание изогемагглютининов
  • Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA
  • Нормальное содержание IgG
  • Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных).

    Специальные исследования. Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз.

    Дифференциальный диагноз 

  • Экзема
  • Другие причины тромбо-цитопении
  • Бронхиты
  • Лимфомы.

    Лечение

  • Переливание тромбоцитарной массы
  • Внутривенная инфузия иммуноглобулинов
  • Глюкокортикоиды и имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны
  • Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях)
  • Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении
  • Спленэктомия - при тяжёлой тромбоцитопении.

    Осложнения

  • Тяжёлые инфекции - особенно после спленэктомии
  • Геморрагический синдром
  • Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши)
  • Нефропатии
  • Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию
  • Синдром мальабсорбции.

    Течение и прогноз

  • Течение может быть острым и хроническим
  • Ранее больные с синдромом Вискотта-Олдричаушрали в возрасте до 10 лет, сейчас продолжительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20-30 лет)
  • Наиболее частые причины смерти - инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%).

    Профилактика - генетическое консультирование

  • Носителей можно выявить по локусу G6PD и другим (в т.ч. неактивным) участкам хр. X
  • В ряде случаев диагноз можно поставить в пренатальном периоде.

    Синоним. Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита



  • Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.
     
    Закрыть
    Закрыть
    ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
    Закрыть