Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 8000-ая аудитория уникальных посетителей и 11 лет продуктивной работы.
более 17000 просмотров страниц портала ежедневно
21882 отзывов пациентов
362 частных клиник, стоматологий и центров
101 больниц, поликлиник, диспансеров и т.п.
1938 личных страниц врачей
1100 статейных публикаций и интервью
9962 консультаций врачей
46 участников дисконтной сети Med74.RU

Остеогенез несовершенный

Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.

Частота. Тип I имеет частоту ок. 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении приблизительно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1:20000. Генетические аспекты

  • Тип I (166200,R) - сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IA с несовершенным дентиногенезом, IB - без него
  • Тип II (166210, 17q21.31-q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, SR, 259400, р) -тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов
  • Тип III (259420, р) - с нарастающими деформациями и нормальными склерами
  • Тип IV (166220, R) - с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом
  • Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы:
  • Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, р)
  • Синдром Брука (259450, р) - несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов
  • Остеогенез несовершенный Левина (166260, R).

    Пренатальная диагностика

  • УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности
  • Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. Эффективное лечение отсутствует.


  • Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.
     
    Закрыть
    Закрыть
    ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
    Закрыть
    Заполните анкету для оценки уровня знаний по вопросам ВИЧ-инфекции. Анонимно