 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
26.06.2013
Здравствуйте, у меня к вам такой вопрос: моя родная сестра болеет эпилепсией, началась эта болезнь у нее с 4 лет. Сейчас я беременная, очень пережываю, как эта болезнь может повлиять на моего малыша?
Добрый день, Алена! Если болезнь Вашей сестры - единственный случай в Вашей семье, если здоровы Вы, то волноваться вам не стоит.
С уважением,
25.06.2013
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, нужно ли пройти какое-то обследование по генетике? Нам ставят диагноз - ангиоматоз штурге Вебера!? Спасибо!
Здравствуйте, Марина! Диагноз ангиоматоза Штурге - Вебера - диагноз клинический, ставится на основании внешнего осмотра, результатов дополнительных (не генетических) обследований - осмотр окулиста, МРТКТ головного мозга и т.п.
С уважением,
21.06.2013
Добрый день! Меня беспокоит такой вопрос: Второй скрининг (18 недель) показал Высокий риск Синдрома Дауна с результатом 1:119, при том как результат первого анализа (12 недель): Низкий риск - 1:12380. Сдавала в разных лабораториях. В первом анализе есть пометки, что исследование проходило с учетом двойни (у меня двойня), а вторая лаборатория говорит, что у них нет такой программы, которая считает с учетом двойни, и что данный анализ вообще не корректен для двойни, и что более информативный результат получается в первом триместре. Не знаю, может, она (генетик) меня просто хочет успокоить. В общем, в следующий вторник (20 неделя бер-ти) решили посмотреть на УЗИ, если увидят какие-либо отклонения, будут думать, что дальше делать. Наверное, предложат биопсию. А на УЗИ можно увидеть генетические отклонения? И хотелось бы узнать Ваше мнение по данной ситуации, могут ли результаты двух скринингов так сильно отличаться друг от друга, и какому больше верить?
Руашан, я полностью согласна с Вашим генетиком: если ультразвуковое исследование плода не выявит никаких особенностей его строения, то генетический риск минимальный.
С уважением,
21.06.2013
Здравствуйте. Мы с будущим мужем являемся родственниками по четвертому колену. Есть ли вероятность, что это повлияет на наших будущих детей? Если да, то можно ли это предотвратить? Заранее спасибо.
Надежда, вы с вашим будущим мужем имеете довольно большое количество общих генов, так как являетесь родственниками. Это увеличивает риск рождения детей с генетическими отклонениями. Но так как родственники вы довольно дальние, то это превышение обычного риска небольшое.
С уважением,
19.06.2013
Доброго времени суток. В 17 недель бер. ХГЧ 98160 ме/м (могу ошибиться в написании еденицы измерения), АФП 15,53 ме/м, гинеколог, которая ведёт беременность, сказала, что ХГЧ завышен, а АФП занижен. На УЗИ и в 20 недель выдали заключение - укорочение бедренных костей. Сказали, что все внутренние органы развиваются, как надо, исключение только бедренные кости. Вот результаты: БПР-46, ОЖ-47, бедро 28-29, ЛЗР-59, ОГол-53, МОЗ-20, Плечо-27, Предплеч.-23, Нос-5.2 (соотв.5%), Голень-26, дальше приведены список органов, что всё нормальной формы и визуализируется, кол-во сосудов пуповины 3. Напрвляют к генетику, стоим в очереди. Вопрос: стоит ли опасаться наличия синдрома Дауна (на первом узи в 12 нед. толщина воротникового пространства 1,6, в норме)? Каковы шансы родить здорового ребёнка? В семье никто ничем серьёзно не болел, первый ребёнок абсолютно здоров.
Евгения, да, риск рождения ребенка с болезнью Дауна у Вас несколько повышен. Необходимо определить хромосомный набор плода (провести кордоцентез).
С уважением, |
|
