![]() |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
![]() |
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. ![]() 28.08.2013
В первом триместре (12 нед. беременности) делала пренатальный скрининг. Результаты были следующими: ?-ХГЧ свободный - 1.428 МоМ. Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) - 1.7256 МоМ. Что все является нормой. Второй пренатальный скрининг делала в 16 нед. бер. Результаты были следующими: Альфа фетопротеин (РАРР) – 1.31 МоМ
?-ХГЧ– 0.84 МоМ. Что все является нормой. На первом УЗИ 11-12 недель, абсолютная норма всех показателей. Длина носовой кости – 2.8 мм. БПР – 18 мм, КТР – 49мм, воротниковое пространство – 1.2 мм. На втором УЗИ 20-21 недель. БПР – 47, ЛПР – норма, носовая кость – 4.6мм, перенозальный отек. Все остальное: органы плода, пуповина, плацента, матка, количество околоплодных вод, все это в норме. Помогите разобраться в этой ситуации. И какие ваши дальнейшие рекомендации?
![]() Наташа, желательно повторить УЗИ плода в 22 недели, убедиться, что нет прочих маркеров хромосомной патологии плода.
![]() С уважением, ![]() 23.08.2013
Здравствуйте! Помогите расшифровать показания скрининга. Мне 24 года, мужу 26, мой вес 52 кг. На сроке 12 недель делали скрининг: ТВП-1,90мм (1,22мом); РАРР-А - 1,40мед/мл(0,43); св.бета ХГЧ - 200,00нг/мл(4,24мом). Потом делали повторный на сроке 16 недель: АФП - 57,00ме/мл(1,77мом); ХГЧ - 153,00ме/л (3,14мом). Возрастной риск 1:1361 (0,073%), риск трисомии 21 на в первом триместре 1:125 (0,800%), риск трисомии 21 во втором триместре 1:850 (0,118%), комплексный риск трисомии 21 1:78 (1,282%). Узи делали в 11 нед. 6 дней - КТР-51 мм, сердцебиение - 169, носовая кость - визуализируется, длина - 2,0 мм.
![]() Здравствуйте, Алеся! По результатам комбинированного скрининга у Вас есть показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики (определению кариотипа плода).
![]() С уважением, ![]() 14.08.2013
Здравствуйте. У меня узловой зоб. Я знаю, что это заболевание может передаваться генетически. Скажите, пожалуйста, что надо сделать, чтобы мои девочки не заболели этой болезнью? Можно как-то предотвратить заболевание?
![]() Добрый день! Если заболевание щитовидной железы не входит в состав какого-либо генетического синдрома (Пендреда, аутоиммунного полигландулярного заболевания и др.), то риска "передачи" его потомству нет.
![]() С уважением, ![]() 11.08.2013
Здравствуйте! У меня вопрос. Мне 27 лет, мужу тоже 27, беременность 2. В роду никаких генетических отклонений не было. На 12 неделе беременности делала узи, которое не показало никаких отклонений, нос визуализируется, ТВП - 1,7. Развитие соответствует сроку. А вот на 22 неделе, во время проведения второго узи, мне сказали, что ТВП увеличен (6,1 мм), все остальные показатели в норме. Генетик сказала, что это предел нормы. Скажите, пожалуйста, может ли этот маркер свидетельствовать о наличии отклонений? Спасибо.
![]() Наталья, в 22 недели толщина воротникового пространства оценке не подлежит.
![]() С уважением, ![]() 09.08.2013
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, 1-й скрининг, 12 недель, УЗИ - все показатели идеальные, ПАПП 2,52 МоМ 0,9474, а вот Бета-ХГЧ свободный 238,7 МоМ 6,9188. В роду у меня и у отца отклонений не было, никакие препараты и гормоны я не принимала. О чем может говорить такой высокий показатель ХГЧ? Может ли это быть ошибкой в анализе? Спасибо!
![]() Здравствуйте, Наталия! Высокие цифры ХГЧ могут быть по ряду акушерских причин, но также и при болезни Дауна у плода. Необходим компьютерный расчет генетического риска (программы Astraia, PRISCA), а также очная консультация генетика.
![]() С уважением, |
|