 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
05.11.2013
Здравствуйте. Мне 26 лет. В первом триместре (12 нед. бер) делала пренатальный скрининг. Результаты были следующими:
?-ХГЧ свободный - 1.428 МоМ. Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) - 1.7256 МоМ. Что все является нормой. Второй пренатальный скрининг делала в 16 нед. бер. Результаты были следующими: Альфа фетопротеин (РАРР) – 1.31 МоМ. ?-ХГЧ– 0.84 МоМ. Что все является нормой. Генетик сказал, что все входит в норму. На первом УЗИ 11-12 недель, абсолютная норма всех показателей. Длина носовой кости – 2.8мм. БПР – 18 мм, КТР – 49мм, воротниковое пространство – 1.2 мм. На втором УЗИ 20-21 недель. БПР – 50, ЛПР – норма, носовая кость – 5.9мм. Все остальное тоже в норме: органы плода, пуповина, плацента, матка, количество околоплодных вод, все это в норме. Делали третье УЗИ в 26 недель и четвертое в 30 недель, все параметры в норме, даже приводить уже не буду. К примеру, носовая кость в 26 недель была 8 мм, носовая кость в 30 недель 8,5мм. Но на этом третьем и четвертом УЗИ, врач написал следующее: Лоханки расширены до 3 мм, тонкий кишечник, и легкие повышенной эхогенности. Причем, кроме этого, все в норме. Но почитав в интернете, такого начиталась. Может, действительно все в норме и нет поводов для беспокойства? Помогите разобраться в этой ситуации. И какие ваши дальнейшие советы/рекомендации? Есть поводы для беспокойства? Заранее огромное спасибо.
Наталья, судя по всему, срок Вашей беременности уже близок к сроку родов. В том числе поэтому беспокоиться не следует. Биохимических и ультразвуковых маркеров хромосомной патологии плода I и II триместров выявлено не было. Таким образом, высока вероятность того, что Ваш ребенок не имеет хромосомной патологии.
С уважением, Уважаемая Наташа, в предоставленной вами информации все в норме, не переживайте.
С уважением,
01.11.2013
Здравствуйте! У дочери моего мужа от первого брака синдром Ретта. Наш общий сын здоров. Наш возраст 37 и 42, планируем еще беременность. Скажите, велика ли вероятность рождения ребенка с данным заболеванием в нашей семье? Могут ли быть мой муж и сын носителями синдрома Ретта? Как это узнать? Спасибо.
Уважаемая Ольга, вам необходимо записаться на консультацию к генетику, который сможет рассчитать суммарный риск врожденных пороков развития у плода. На консультацию необходимо принести документы, подтверждающие диагноз "синдром Ретта".
С уважением, Ольга, вероятность рождения ребенка с синдромом Ретта в вашей семье низкая. Муж, конечно, может быть носителем (так называемый гонадный мозаицизм, но вероятность этого невысокая, методов диагностики нет).
С уважением,
31.10.2013
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ НГЧ-23-0,5 мом, НАРРs-3,1-1,1 мом, беременность 12,6 недель, ТВП-1,4 мм, кровоток трехфазный, сердце 4-х камерное, сосудистые сплетения - "бабочка", желудок - 4 мм, длина костей ноcа 2,2 мм, мочевой - 3 мм. Есть дочь 5 лет - здорова, беременность вторая.
Наталья, все обследования в норме.
С уважением, Здравствуйте, Наталья! Ваш анализ в пределах нормы.
С уважением,
29.10.2013
Добрый день! Меня волнует такой вопрос. Последние месячные были 23 августа текущего года. 19 сентября сделала прививку от дифтерии. А вскоре узнала, что беременна. Подскажите, пожалуйста, может ли прививка отразиться на здоровье ребенка. Риск патологии плода высок? И нужно ли делать аборт? Очень хотелось бы родить малыша здорового. Мне 31 год, вторая беременность, абортов не было.
Вера, добрый день! В настоящее время прививка от дифтерии не считается показанием к прерыванию беременности.
С уважением, Уважаемая Вера, ревакцинация не несет риска формирования врожденных пороков развития у плода.
С уважением,
17.10.2013
Добрый вечер. 12 сентября 2013г. у меня родился сынок. На 20 неделе УЗИ выявило мультикистоз правой почки и гидронефроз левой почки, мегауретер. Сын родился на 37 неделе ЕР. Вес 2875, рост 49, закричал, но стал хрипеть, выявилась атрезия пищевода со свищем в трахею, оперировали на следующий день. Плюс ко всему выявили правостороннее расположение сердца, пневмонию после ИВЛ, отсутствие двух позвонков и наличие двух мочеточников с одной стороны, причем один из них был запаянный. У мужа от первого брака здоровый ребенок (17 лет) мальчик, у меня оперированный ДТЗ, принимала во время беременности Л-тироксин 175мкг, и до беременности. Гормоны контролировались, были в норме. В итоге ребенок наш умер 4 октября. Что могло быть причинами стольких ВПР, может ли это быть от л-тироксина, все другие анализы, сдаваемые во время беременности, были в норме, и какова вероятность повтора ВПР при следующей беременности. Спасибо за ответ.
Валентина, Ваш случай сложен для заочной консультации. Существует много нюансов, которые можно выяснить только при личной беседе. Сейчас могу только сказать, что L-тироксин здесь ни при чем.
С уважением, Здравствуйте, Валентина. Для расчета суммарного риска ВПР вам необходима консультация генетика с протоколом вскрытия.
С уважением, |
|
