 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
12.11.2013
Здравствуйте. 16 августа первый день последней менструации, 6 сентября делала КТ носа старшему ребенку (находилась рядом в защитном фартуке), 12 сентября делала ему рентген спины (находилась в 1,5 метрах от него без защиты). Цикл 28 дней. На узи в 12 акушерских недель толщина воротник. простр. 1,3 мм, длина носовых костей 2,8 мм, 4 желудочек головного мозга 1,65 мм, частота сердечных сокращения 160 уд в минуту. Срок 12 недель 6 дней. Скажите, пожалуйста, могут быть последствия от рентгена? Какие доп. исследования необходимо провести? Спасибо.
Татьяна, дополнительных исследований не требуется, риск низкий.
С уважением, Уважаемая Татьяна, риски в пределах общепопуляционных значений.
С уважением,
11.11.2013
Здравствуйте! Мой муж сдал анализы на кариотип по причине отсутствия сперматозоидов в спермограмме. Результат такой: 46, X, inv(Y)(p11,q11) выявлена инверсия Yхромосомы. Делеций ассоциированных с нарушением спермогенеза не обнаружено. Еще пройдены анализы на гормоны, все в норме, кроме ФСГ -0,05 мЕд/мл и Лг-0,09 мЕд/мл. Местный генетик, не обратив внимания, на гормоны сказал, что мы бесплодны, и лечиться бесполезно. Через месяц без всекого лечения появились сперматозоиды (сдал муж по своей инициативе анализ). Скажите, вы с таким диагнозом согласны или можно сделать ЭКО? Или есть опасность с такой хромосомой? Или есть шанс естественного зачатия?
Елена, скорее всего, инверсия Y-хромосомы у Вашего мужа - вариант нормального кариотипа, причина отсутствия сперматозоидов в другом - возможно, в низком уровне гонадотропных гормонов. Вероятность рождения детей с генетическими отклонениями от отца с такой инверсией не повышена. Ну а остальные вопросы - к репродуктологу, андрологу.
С уважением, Уважаемая Елена, естественное наступление беременности невозможно. Нужно обратиться к урологу на предмет рассмотрения гормональной стимуляции. ЭКО, скорее всего, сделать возможно, но у мальчиков будет такой же кариотип, т.е. сыновья будут бесплодны.
С уважением,
11.11.2013
Здравствуйте! Мне 30 лет, в анамнезе 1 замершая беременность, вторая протекала с гематомой, нарушением МППК и закончилась родами в 30 недель. У мамы было 2 выкидыша. У старшей сестры - нарушение МППК, гестоз, роды в 28 недель. В данный момент у меня беременность 6 недель. Пожалуйста, помогите понять последствия таких результатов анализов, существует ли риск тромбообразования, невынашивания беременности, и необходимо ли колоть Фраксипарин: Ген-Наименование-Полиморфизм-Генотип-Кооментарий. F2 - Коагуляционный фактор (протромбин) - 20210 G/A - G/G - Нормальная гомозигота. F5 - Коагуляционный фактор (Лейденская мутация) - Arg506GIn - G/G - Нормальная гомозигота SERPINE (PAI) 1 - Ингибитор активатора тканевого плазминогена 1 типа - -675 5G/4G - 4G/4G - Мутантная гомозигота. MTHER - Метилентетрагидрофолатредуктаза - Ala222Val(C677T) - C/C - Нормальная гомозигота. MTRR - Метионинсинтазаредуктаза - lle22Met(66a-g) - G/G - Мутантная гомозигота MTR - Метионинсинтаза - Asp919Gly - A/G - ГетерозиготаITGB3(GPIIIA) - Рецептор тромбоцитарного гликопротеина IIIa - Leu33Pro - T/T - Нормальная гомозигота ACE - Инсерция/делеция Alu-элемента в гене ангиотензинпревращающего фермента - Alu Ins/Del I>D - Ins/Ins - Нормальная гомозигота GSTP1 - Глутатион S-трансферазы Пи1 - I105V(A/G) - A/G - Гетерозигота GSTP1 - Глутатион-S-трансферазы Пи1 - A114V(C/T) - C/C - Нормальная гомозигота TNF - Фактора некроза опухоли альфа - G-308A - G/G - Нормальная гомозигота AGT-1 - Ангиотензиногена 1 - Thr174Met - C/T - Гетерозигота AGT-2 - Ангиотензиногена-2 - Met235Thr - C/T - Гетерозигота. Спасибо большое, извините, что так длинно.
Светлана, назначение низкомолекулярных гепаринов в компетенции врача-гемостазиолога.
С уважением, Уважаемая Светлана, риск тромбообразования и невынашивания у вас существует. Фраксипарин под контролем гемостаза колоть нужно.
С уважением,
09.11.2013
Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты скринингов. Мне 32 года. беременность вторая. Первая - 11 лет назад, прошла успешно. Сейчас срок 17 недель. УЗИ делала на сроке 11-12 нед. - все хорошо. КТР-4,5 см, Воротниковое пр-во-0,12 см, носовые кости визуализируются. Двойной тест: (срок 11+6): РАРР-А 0,43 МоМ; ХГЧ-1,38 МоМ. Тройной тест на сроке 16+1: АФП-0,76 МоМ, ХГЧ-0,75 МоМ, эстриол-0,61 МоМ. Гинеколог отправляет к генетику, сказала - понижен эстриол. Непонятно, ведь нижняя граница нормы в МоМ 0,5, а у меня 0,61. Помогите, пожалуйста, разобраться! Заранее спасибо!
Елена, добрый день! Показатель свободного эстриола у Вас в пределах нормы. Несколько снижен уровень РАРР-А, необходим компьютерный расчет генетического риска.
С уважением, Уважаемая Елена, вам показана консультация генетика в связи с пониженным показателем PAPP-A 0,43.
С уважением,
08.11.2013
Здравствуйте. Касательно вопроса: http://www.med74.ru/faqs40rec25pg0.html
Я тут пересмотрела УЗИ, оказывается на 20-ой и 26-ой неделе УЗИ-ст написал следующее: Вывод - маркеры МПИ (маточно-плацентарная инфекция). Может, действительно, у меня какая-то инфекция? Просто никаких анализов, кроме мочи, мне никто не говорил сдавать.
Наташа, вопросы возможной инфекции необходимо обсудить с акушером-гинекологом, который Вас наблюдает.
С уважением, Уважаемая Наташа, не достаточно информации для однозначного ответа, проконсультируйтесь с вашим врачом.
|
|
