 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
19.11.2013
Моей дочери 1 год и 1 месяц. В 4 месяца позвонили из поликлиники и сказали, что у нас сомнительные анализы на муковисцидоз, направили на потовую пробу. Первый раз результат был 66 при норме до 60, второй раз через два месяца 61, то есть потовая проба тоже сомнительная. Сделали ДНК-диагностику на 19 наиболее частых мутаций, ничего найдено не было. Ребенок чувствует себя хорошо, развивается по-возрасту, весит в данный момент 10 кг, рост 79 см. Однако иногда возникают проблемы со стулом, иногда в анализах кала определяется небольшое или умеренное количество нейтрального жира, крахмал, стул бывает 3-4 раза в день - в основном оформленный, запах обычный. Сдавали анализ кала на панкреатическую эластазу, результат - более 500, то есть норма. Со стороны легких все хорошо, при ежемесячных осмотрах никаких особенностей не находили. Генетик в заключении написала, что диагноз маловероятен. Но меня такое заключение не устраивает, я хочу точно знать, болен или здоров мой ребенок, тем более планируем с мужем второго ребенка, и я должна знать, требуется ли мне дородовая диагностика. Какое исследование можно пройти для полного исключения этого диагноза? Я знаю, что в Москве делают полную диагностику гена CFTR, стоит дорого, но я готова его сделать, если это прояснит нашу ситуацию. И куда еще в Челябинске я могу обратиться за консультацией по данному заболеванию, генетик по месту жительства меня не устраивает как специалист.
Здравствуйте! Вероятность наличия у Вашего ребенка муковисцидоза невысокая. Если есть сомнения, можно сделать полный анализ гена. А клинически с этой проблемой лучше наблюдаться у пульмонолога и гастроэнтеролога.
С уважением, Здравствуйте! По вашему описанию ребенок совершенно здоров. ДНК-диагностика на 19 наиболее частых мутаций достаточна для исключения диагноза муковисцидоз.
С уважением,
14.11.2013
Мне 38 лет. У меня с мужем есть здоровый совместный ребенок - дочь 18 лет. По медицинским показаниями иду по программе ЭКО. Врач назначил консультацию генетика и анализы генетические. Зачем мне нужна консультация генетика, если у меня муж тот же?
Уважаемая Светлана, в возрасте старше 35 лет повышается риск развития хромосомных аномалий, поэтому вам показана консультация генетика.
С уважением, Светлана, Ваш возраст - старше 35 лет, именно поэтому в протоколе обследования перед процедурой ЭКО имеется консультация генетика.
С уважением,
13.11.2013
Возможно, этот вопрос не совсем обычный для вас, но я все равно прошу ответить на него. Представим себе, что существует такое общество, в котором каждый человек имеет доступ к медицине, к лучшим технологиям. И весь процесс деторождения полностью под медицинским контролем, есть возможность совершать всякие манипуляции с половыми клетками и т.п. Все ведут здоровый образ жизни. Возможно ли теоретически в таком обществе полностью избавиться от врожденных, наследственных болезней, от врожденных пороков развития? Или это противоречит каким-то биологическим законам? Спасибо.
Уважаемый Андрей, всегда существует риск получения ошибки на любом этапе развития плода, который невозможно учесть. Он называется общепопуляционный риск. Теория естественного отбора была, есть и будет. Иначе невозможно развитие человеческого общества.
С уважением, Полностью избавиться от этой проблемы, к сожалению, не получится.
С уважением,
13.11.2013
Здравствуйте. Мне 30 лет. Беременность 12 недель 2 дня. Скрининг по УЗИ - без патологий, КТР 56 мм, генетические показатели крови: маркер конц. ед.изм. Корр. МОМ, HCGB_AD 118 ng/ml 2,67, NT 1.30 mm0,89. PAPP_AD 1032.25 mU/L 0,41. Синдром Дауна (т 21) расчётный риск 1:340 (граница 1:100, исходный риск 1:550), низкий риск. Синдром Эдвардса (Т18) расчётный риск 1:150000 (граница 1:100. исходный риск 1:400) низкий риск. Синдром Дауна (по б/х маркерам) расчётный риск 1:50 (граница 1:100. исходный риск 1:550) высокий риск. Продолжение диагностических процедур не назначили. Какие могут быть отклонения у плода при таких диагностических показателях? Что нужно предпринять? Спасибо.
Уважаемая Юлия, все расчетные риски у вас в пределах нормы.
С уважением, Юлия, во внимание нужно принимать комбинированный риск (биохимия, УЗИ, анамнез), он у Вас не повышен.
С уважением,
13.11.2013
Здравствуйте, доктор! Мне 38 лет. Мужу 31. В анамнезе 3 замершие беременности по генетич. причине. Мой кариотип - 45, ХХ, der (13;14)(q10;q10), у мужа 46, XY. Результатом ЭКО стали 12 ооцитов, из которых 6 погибли до оплодотворения, 5, через день после, 2 несбалансированных по вовлеченным в транслокацию хромосомам, 1 ХХУ, сбалансированный в транслокацию хромосомам. По всем остальным анализам - гормоны, сперма - норма. Подскажите, если шанс рождения норм.ребенка? Почему так много ооцитов оказались неспособными к дальнейшему развитию? Как с этим бороться, если мы решим повторить ЭКО? Cколько раз можно делать ЭКО? И до скольки лет? Или не на что ненадеяться? Донорские яйцеклетки не рассмативаются. Спасибо.
Уважаемая Марина, вы можете повторять программы ЭКО до получения эмбриона со сбалансированным кариотипом.
С уважением, Марина, шанс рождения здорового ребенка есть и без использования донорского материала. Помимо уже проведенного хромосомного анализа, Вам необходимо провести еще дополнительные исследования (гемостаз, гомоцистеин) для исключения прочих причин неудачи ЭКО.
С уважением, |
|
