 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
20.12.2013
Здравствуйте! У моей бабушки была полидактилия и синдактилия на одной руке. Какова вероятность наследования этого заболевания моим сыном (сейчас беременна)? У мужа в семье и у остальных членов моей семьи все нормально. Спасибо.
Катерина, риск повторения данного состояния низкий.
С уважением,
19.12.2013
Здравствуйте! Мне ставят диагноз нейрофиброматоз 1-го типа. Пятна кофе с молоком, маленькие шишечки и т.п. Как я понял, это заболевание наследственное. Т.е. такое заболевание 100% должно быть и у одного из родителей?
Уважаемый Сергей, у родителей возможны малые формы, которые не диагностируются. Так же возможна мутация de novo.
С уважением, Сергей, если ни у кого из родителей нет проявлений заболевания, то случай считается спорадическим, то есть мутация в гене нейрофиброматоза произошла конкретно у Вас. К сожалению, Вашим детям этот ген будет передаваться с вероятностью 50%.
С уважением,
16.12.2013
Добрый день. Первое УЗИ 12,5 недель. Воротн. пространство - 1,6 мм. Длина носовой кости - N. Первый тройной тест не делался. Второй тест срок на дату сбора 15+6. Плод - 1, вес - 54, курение, диабет и ЭКО - нет. Значение: AFP 38.7 IU/ml, Скорр. МоМ 1,16, HCG 102347, mlU/ml 3,06, uE3 0.44 ng/ml 0,75. Возростной риск 1:677. Риск Трисомии 21 1:261. Комбинированный риск на Трисомию 21 1:1072. Врач-генетик из-за повышенного ХГЧ, отправил сначала на УЗИ, в котором было все в норме. Но не смотря на это настаивает на амниоцентезе. Какой у меня риск хромосомных патологий. Есть ли такая необходимость в столь не простой процедуре?
Уважаемая Екатерина, риск развития хромосомных аномалий по указанным показателям в пределах нормы. Чем обосновано назначение данной процедуры - не понятно.
С уважением, Екатерина, риск хромосомной патологии у Вас не повышен, показаний к инвазивной пренатальной диагностике нет.
С уважением,
13.12.2013
Здравствуйте! Буду очень благодарна, если ответите на мой вопрос. Мне 24 года, у меня беременность 14-15 недель. На днях была на УЗИ. Буквально все показатели в норме, кроме высоты костной спинки носа. У нас 1.8mm. Сказали, что норма 2.5-3mm. Советовали подождать 1.5 недели, если высота не придет в норму, надо будет обратиться к генетику. Очень сильно волнуюсь. Бывают ли такие случаи, что через некоторое время высота приходит в норму? Считается ли это патологией? Пожалуйста, посоветуйте, что мне делать?
Анаит, укорочение спинки носа - не патология носа, а маркер хромосомной патологии плода (в частности, болезни Дауна). Поэтому не нужно ждать, когда носик подрастет, а уже сейчас обратиться к генетику для оценки всех показателей, расчета генетического риска.
С уважением, Уважаемая Анаит, бывает такое когда данный показатель приходит в норму со временем. Если этого не произойдет, обратитесь к генетику.
С уважением,
13.12.2013
Здравствуйте! Мне 30 лет. Первое УЗИ 22.10.13 г. Последнее - 28.07.13 г. Срок по УЗИ - 12,5 недель. Воротниковое пространство - 1,6 мм. Длина носовой кости - N. Первый тройной тест не делался, т.к. встала на учет 29.10.13. Врач считал срок на 1 нед больше, и сказала, что уже поздно. Второй тест 16.11.13 г. Срок на дату сбора 15+6. Плод - 1, вес - 54, курение - нет, диабет и ЭКО - нет. Значение: AFP 38.7 IU/ml, Скорр. МоМ 1,16, HCG 102347, mlU/ml 3,06, uE3 0.44 ng/ml 0,75. Возростной риск 1:677. Риск Трисомии 21 1:261. Комбинированный риск на Трисомию 21 1:1072. Риск Трисомии 18.
Екатерина, Вы не задали вопрос. Риск хромосомной патологии плода у Вас не повышен.
С уважением, |
|
