Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
04.07.2008
Здравствуйте! Помогите советом: беременность 21-22 недели концентрация (МоМ)АФП-12, сделали повторный анализ через 2 недели концентрация АФП-3,94, результат скрининга на синдром Дауна-отрицательный, делала УЗИ в разных клиниках в 21,22,23 недели все результаты соответствуют норме, ребенок по видимым признакам здоров. Есть ли шансы родить ребенка с болезнью Дауна (в семье такого случая никогда не было), чем ещё может грозить такие результаты анализа? Я очень волнуюсь, помогите советом.
Ответ
Уважаемая, Лариса!
Результаты анализов мало характерны для синдрома Дауна. Необходимо исключить другие причины. Для уточнения Вам требуется очная консультация генетика.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
04.07.2008
Здравствуйте! Сдавала скрининг на сроке 11 недель. Результаты:papp-a 11н=0,44;10н=0,68, хгч 11н=1,0;10н=0,77(норма 0.5-2,0мом). Рекомендуется консультация генетика, так же уточнить срок беременности.Делала узи на сроке 11-12 недель , по узи развитие соответствует сроку 11-12 недель, патологий не выявили. Разъясните результаты анализов, есть ли риск здоровью ребёнка. С уважением и благодарностью!
Ответ
Уважаемая, Ольга!
Приведенные Вами результаты анализов требуют дополнительных сведений. Точная интерпретация возможна только на очной консультации генетика.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
05.06.2008
Здравствуйте. Сдала второй скрининг на сроке 18 недель. Результаты таковы: 1) в-ХГЧ = 29756,5 при норме 3300-40000 мМЕ/мл 2) АФП = 60,87 при норме 32-139 МЕ/мл 3) Эстриол свободный = 19,40 при норме 6,56-37,95 нмоль/л
Примечание: ХГЧ-1,1 МоМ; афп-1,2 МоМ
Не могли бы разъяснить? Заранее благодарна! И как по этим данным узнать риски синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18) и дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
Ответ
Уважаемая Ольга!
По представленным Вами результатам скрининга можно сказать, что риск хромосомных аномалий и ВПР нервной трубки низкий. Для более точных значений риска необходима очная консультация врача генетика.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
27.03.2008
Здравствуйте! Мне - 28 лет, мужу - 33. На УЗИ при беременности в 22 недели выявили мелкий дефект мышечной части межжелудочковой перегородки диаметром 1,6 мм и "сандалевидную стопу". Вскоре сделали амнеоцентез, результат которого 46, XY, 14ps+. Скажите, пожалуйста, что это обозначает и каковы шансы у мальчика родиться здоровым?
Заранее спасибо за ответ.
Ответ
Уважаемая Ирина!
Аномалия хромосомного набора у Вашего ребенка заключается в удвоении участка 14-ой хромосомы (14ps+). Такое хромосомное нарушение встречается довольно редко и ведет к формированию ряда врожденных пороков развития: расщелина неба, аномалии пальцев, отклонения в строении половых органов, специфические черты лица. Во всех известных случаях увеличение материала 14-ой хромосомы приводит к отставанию в умственном и физическом развитии, сниженной жизнеспособности. Выявление у Вашего ребенка дефектов межжелудочковой перегородки и стоп свидетельствует о высокой вероятности нарушения развития после рождения.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
27.03.2008
Добрый день. У моего парня был врождённый порок. А именно незаращение предсердной перегородки. Ему сделали операцию, зашили, когда ему было 7 лет. Кардиолог проконсультировал, что по наследству порок не передается. А меня интересует, может ли это повлиять на генетику будущего малыша? Т.е. выразиться в каком-то уродстве? Или как-то отразиться на развитии?
Ответ
Уважаемая Людмила!
Причины врожденных пороков сердца различны:
1) нарушение формирования под влиянием вредных факторов, действующих во время беременности;
2) генетические факторы;
3) случайные события (чаще всего причина просто неизвестна). Поэтому и риск такой аномалии у потомства тоже отличается (от 1 до 12-15%). Для уточнения величины риска Вам необходима очная консультация врача-генетика.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
06.03.2008
Здравствуйте. У меня такой вопрос. У моей матери 4гр. крови, резус отриц., у отца 3-я положительная, детей двое, у обоих патология, у меня двухсторонняя расщелина верхней губы и неба, у брата тот же набор, но односторонняя. У меня третья положительная, у брата 4 положительная. Скажите, пожалуйста, каков риск рождения у меня и у брата детей с такой же патологией? И каковы причины этой патологии?
Ответ
Здравствуйте Камилла!
Такие аномалии развития, как расщелины губы и неба, могут быть результатом действия различных повреждающих факторов во время беременности, либо носить наследственный характер. В Вашем случае наличие аномалий у 2х членов семьи (брат и сестра), говорит в пользу наследуемости признака. Однако величину риска для Ваших детей заочно определить невозможно, так как тип наследования аномалии различен, а, следовательно, различен и риск (от 2 до 50%). Для уточнения величины риска необходима консультация врача-генетика и осмотр всех членов семьи.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
03.03.2008
Здравствуйте! Планирую беременность! У обоих родителей моего мужа расщелина верхнего неба, у мужа данной патологии нет. Какова вероятность рождения ребенка с данным пороком развития? Заранее спасибо.
Ответ
Здравствуйте Елена!
Описываемый Вами порок развития может передаваться как по наследству, так и формироваться под воздействием неблагоприятных факторов в период беременности. Поэтому риск передачи данной аномалии потомству колеблется в промежутке от 2 до 50%. Для точного расчета риска необходима очная консультация врача-генетика, желательно с членами семьи, имеющими данную аномалию.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
16.01.2008
Здравствуйте! Я даже не знаю, к кому обратиться с данным вопросом....Надеюсь, вы мне поможете. Передается ли по наследству такое заболевание, как ДЦП, если оно есть у моего мужа? Заранее спасибо.
Ответ
Уважаемая Екатерина!
Детский церебральный паралич может иметь как наследственный, так и ненаследственный характер. В большинстве случаев болезнь является результатом родовой травмы или действия повреждающих факторов во время беременности. Однако, примерно в 10% имеет наследственную природу. В этом случае риск передачи заболевания потомству зависит от конкретного диагноза. Уточнить величину риска можно на консультации врача-генетика. За консультацией Вы можете обратиться в наш Центр. Телефон 726-88-44

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
11.01.2008
Если в семье есть ребенок с синдромом Дауна, то какова вероятность, что у другого, здорового ребенка из этой же семьи (сестры больного ребенка) в последующем тоже может родиться ребенок с синдромом Дауна, возрастает ли такой риск в приведенном случае?
Ответ
Здравствуйте Василий!
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от формы данного заболевания. В приведенном Вами случае возможны два варианта:
1. Если у больного ребенка обычная, так называемая трисомная форма синдрома Дауна, то риск для детей сестры будет низким (общепопуляционным) около 1%.
2. Если у больного ребенка редкая транслокационная форма синдрома, то риск будет зависеть от особенностей хромосомного набора у здоровой сестры.
Для уточнения формы синдрома рекомендуется:
1. Кариотипирование (исследование хромосомного набора) больного ребенка.
2. Кариотипирование здоровой сестры ( проводится в случае выявления транслокационной формы у больного ребенка или нет возможности исследовать его).
За более подробной информацией вы можете обратиться в медико-генетическую консультацию, либо в наш "Центр планирования семьи и репродукции", предварительно записавшись по телефону 726-88-44.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
Центр планирования семьи и репродукции


<<31 32 33 34 35 36 37 38
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть