Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
18.06.2009
Здравствуйте, доктор! Скажите, витилиго передается по наследству? Какая вероятность того, что заболевание может передаться моим детям?
Ответ
Да, есть наследственные формы витилиго, при них вероятность передачи заболевания потомству составлят 50%, это высокий риск. Имеется также большое количество ненаследственных форм. Таким образом, в среднем риск составляет около 10-12%.
Вопрос
18.06.2009
Здравствуйте! Мне 29 лет, подскажите мне, пожалуйста, могу ли я родить здорового ребенка, если у меня выявили вирус Эпштейна-Барра? Прошла курс лечения (первый ребенок умер до родов). Спасибо.
Ответ
Как и при любом вирусном заболевании, в плане прогноза для плода имеет значение активность процесса, состояние иммунитета беременной женщины. Если незадолго до наступления беременности проведено противовирусное лечение, а также мероприятия, повышающие Ваш иммунитет, вероятность рождения здорового ребенка высока.
Вопрос
17.03.2009
Здравствуйте! Мне 21 год! Через полтора месяца я выхожу замуж за любимого человека! Летом 2008 года у моего будущего мужа умерла мама от рака желудка! Я бы хотела узнать, какая вероятность того, что может передаться эта болезнь нашим будущим детям и моему мужу тоже!?? Меня очень тревожит этот вопрос, пожалуйста, дайте консультацию! Спасибо! Буду очень ждать!!!
Ответ
Здравствуйте, Ксения, рак желудка не является заболеванием, передаваемым по наследству. Вероятность заболеть такая-же, как и в общей популяции.

С уважением,
хирург-онколог, главный врач "Центра планирования семьи и репродукции"
Данилов Валентин Витальевич

Вопрос
13.02.2009
Здравствуйте! Мне 28 лет, мужу 29. Первая беременность была 5 месецев назад. На 24 неделях беременности выявили расщелину небы и зайчьей губы на УЗИ. Я сделала прерывание беременности. На ранних стадиях беременности этого порока не было выявлено. Ни у меня , ни у мужа такой патологии нет. И у наших родственников тоже нет. Генетики посоветовали планировать следуюшую беременность только через год, а гинекологи - через полгода. Скажите, пожалуйста, через сколько можно все-таки планировать вторую беременность, чтобы родить здорового ребенка. И какова вероятность повтора?
Ответ
Здравствуйте, Оксана! Расщелина губы и неба - это один из врожденных пороков развития, причиной которых являются различные причины: генетические факторы, действия повреждающих факторов во время беременности (в период  формирования лицевого скелета), случайное событие (причина чаще всего неизвестна). В связи с вышеизложенным, повторный риск такой аномалии у потомства может отличаться значительно (от 2 до 50%). Этот порок развития с помощью УЗИ можно выявить только после 20 недели, так как в этот период заканчивается формирование структур лица. Планировать беременность лучше через 1 год, так как предыдущая беременность была прервана на большом сроке. Необходимо время для полного восстановления организма не только в физическом, но и психологическом отношении. Что же касается величины повторного риска конкретно в Вашем случае, необходима очная консультация врача-генетика.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"

Вопрос
13.02.2009
Здравствуйте, уважаемые врачи-консультанты!  Вопрос состоит в следующем, какова вероятность рождения здорового малыша (и в последствии здорового потомства у него) от родителей, которые являются сводными братом и сестрой (общий отец)? Какие последствия могут быть? Спасибо.
Ответ
Здравствуйте, Дмитрий! Брат и сестра, имеющие общего отца и разных матерей, называются единокровными или неполнородными. Браки между такими родственниками не заключают, согласно ст. 14 "Семейного кодекса". Что же касается прогноза для потомства от такого брака, то порадовать не могу: единокровные брат и сестра являются близкими родственниками II ступени родства, что увеличивает риск репродуктивного неблагополучия (спонтанные выкидыши, бесплодие, рождение детей с пороками и наследственными заболеваниями более 20% (высокий риск); пренатальная диагностика (диагностика состояния плода во время  беременности) в Вашем случае будет малоэффективной, так как направлена на выявление наиболее распространенных аномалий. При кровнородственных браках резко возрастает частота рецессивных заболеваний (по причине высокого процента "общих" генов). В утешение могу сказать, что даже инцестные браки (между полнородными братом и сестрой) не являются абсолютным "приговором" для потомства. А в Вашем случае успех возможен примерно в 75%. Для внучатого поколения риск будет общепопуляционным, если брак выросшего потомка не будет родственным. В любом случае на этом этапе планирования беременности рекомендую пройти очную медико-генетическую консультацию для точного определения риска и определения объема исследования.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"

Вопрос
13.02.2009
Ольга Авроровна, здравствуйте! У меня к Вам очень личный вопрос, возможен ли брак между троюродными братом и сестрой, и чем рискует в будущем эта пара, объясните, пожалуйста, подробно. Заранее огромное спасибо.
Ответ
Здравствуйте, Евгения! В своем вопросе Вы не указали, имеются ли у кого-либо из родственников наследственные заболевания, поэтому исхожу из предположения, что все здоровы. Троюродные брат и сестра считаются дальними родственниками. Браки между ними возможны и являются распространенным явлением, например, в мусульманских странах. Риск рождения ребенка с аномалиями в таком браке немного превышает обшепопуляционный, но остается в пределах низкого риска. Но проблема кровнородственного брака состоит в возможности содержания супругами одинаковых мутантных генов в скрытом состоянии. Определить, каких именно, практически невозможно. Кроме того, в таких браках увеличивается риск невынашивания беременности и мертворождения. Некоторую помощь в оценке "похожести" супругов в генетическом отношении может оказать HZA - типирование. Для получения более полной информации Вам необходима очная медико-генетическая консультация.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"

Вопрос
13.02.2009
Здравствуйте! Моему ребёнку поставили диагноз Синдром Цельвегера. Скажите, поддаётся ли лечению этот синдром?
Ответ
Здравствуйте, Юлия! Синдром Цельвегера относится к так называемым пероксисомным болезням, то есть связаным с нарушением работы клеточных структур - пероксисом. Поскольку пероксисомы имеются во всех клетках организма, то поражение захватывает разнообразные ткани и органы. Особенно страдает нервная и мышечная системы. Симптомы могут быть различными, но в любом случае состояние очень тяжелое. К большому сожалению, эффективного лечения в настоящее время нет. Основные мероприятия сводятся к попытке уменьшить проявления заболевания (симптоматическое лечение). Положительные результаты наблюдаются при использовании: диетотерапии с ограничением жиров; плазмофереза. Учитывая характер наследования синдрома Цельвегера (аутосомио-рецессивный), при планировании следующей беременности Вам необходима очная медико-генетическая консультация.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"

Вопрос
02.02.2009
Здравствуйте. У моего мужа в 4 года была обнаружена злокачественная опухоль ретинобластома левого глаза, и в ходе лечения была произведена энуклеация. После операции проходил наблюдение и рецидивов не выявлено. Какова вероятность наследования нашими детьми этого заболевания при использовании метода предимплантационной генетической диагностики?
Ответ
Здравствуйте, Ксения! Ретинобластома относится к наследственным аутосомно-доминантным заболеваниям. Это означает: 1) болезнь может проявляться в равной мере у девочек и у мальчиков; 2)для потомства больного риск ретинобластомы высокий. Согласно теоретическим расчетам - от 50 до 100%. Однако, заболевание встречается реже, чем ожидается теоретически, так как ген ретинобластомы проявляется не всегда. Тем не менее, риск остается высоким (> 25%). Учитывая опасность ретинобластомы для потомков Вашего мужа, единственным способом избежать передачи гена является малекулярная диагностика плода (до имплантации в случае ЭКО или пренатально на сроке до 12 недель). Однако, проблема состоит в том, что ни одна лаборатория малекулярной диагностики не предлагает услуги по выявлению гена ретинобластомы.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
13.01.2009
Здравствуйте, делала ЭКО СД, у нас МФ. Врач сказал сдать мне кариотип. Результат кариотипа: 46ХУ. Уровень хромосомных аббераций 3,5 % (норма лаборатории 3%). Спектр хромомоных аббераций - единичные фрагменты. Уровень репаративной активности ДНК 17% (норма лаборатории до 15%). Подскажите, чем чреваты эти повышенные уровни для возможности забеременеть и выносить ребенка?
Ответ
Здравствуйте, Елена. Представленный Вами анализ мужского кариотипа практически не имеет отклонений от нормы. Незначительное повышение показателей не повлияет на зачатие и вынашивание. Не совсем ясна цель исследования кариотипа мужа, если выполняется программа ЭКО СД.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, врач УЗИ
"Уральского НИИ репродуктивной медицины"
Гуменецкая Наталия Валентиновна


Вопрос
16.12.2008
Здравствуйте, в срок беремености 17 недель сделала пренатальный скрининг и по результатам с. Эдвардса показано 1/145. Скажите есть ли опасения рождения ребенка с данным пороком?
Ответ
Ирина, Вам необходимо проконсультироваться в медико-генетической консультации при ГБ №1, возможно необходимо более серьезное обследование плода (инвазивная пренатальная диагностика) для точного прогноза.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
16.12.2008
Мне 35 лет, вторая беременность. Результаты анализов в 17недель АФП38 (0.9мом), ХГЧ65(2.8мом), НЭ1.9(2,0мом). Риск СД 1:107. Необходимо ли более серьёзное обследование?
Ответ
Уважаемая Ирина! Решение вопроса о более серьезном обследовании плода (инвазивной пренатальной диагностике) невозможно принять на основании только результатов биохимического скрининга. Необходим полный спектр обследования (медико-генетическая консультация, результаты УЗ-скрининга, б/х скрининг в 1 триместре). По приведенным данным можно лишь сказать, что риск СД у плода несколько выше, чем в популяции для женщин Вашей возрастной группы.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
16.12.2008
Здравствуйте! Моему отцу - военному летчику после инцидента на полетах поставили диагноз шизофрения. Это произошло когда мне было 8 лет, поэтому всю информацию я знаю со слов мамы. Моя мама фельдшер. Мама говорит, что шизофрения была в сильной степени, кроме того она утверждает, что видела справку с таким же диагнозом на отца поего папы - моего деда. Правда у деда она была в слабой степени. Мы с ней решили, что мне не стоит иметь детей. Год назад я вышла замуж, мой муж знает ситуацию и согласен иметь приемных детей. Каково мнение специалиста во этому вопросу? Каковы были бы мои шансы иметь здоровых детей и внуков? Заранее благодарна за ответ.
Ответ
Уважаемая Елена!
Шизофрения является заболеванием, которое обусловлено различными причинами и механизмами. Если в семье имеются два случая шизофрении, то риск наследственного характера данного заболевания высокий и вероятность передачи Вашим детям гена (генов), предрасполагающих к шизофрении, составляет 25%. Однако, учитывая частоту проявления данных генов (приблизительно 20%), риск возникновения симптомов болезни у детей составляет примерно 5%. Для внуков риск уменьшается в 2 раза (если у детей гены, предрасполагающие к шизофрении, не проявятся). Кроме того, Вы должны помнить о том, что, если Вы унаследовали генетическую предрасположенность к шизофрении, то беременность и роды быть пусковым механизмом для начала проявления болезни.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
13.11.2008
Здравствуйте! Мне 29 лет, прокомментируйте, пожалуйста, заключение цитогенетического исследования: Хромосомной патологии не обнаружено. Уменьшен гетерохроматиновый район в длинном плече 9 хромосомы. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Кариотип:46,ХХ,9qh-. Смогу ли я забеременеть и родить здорового ребенка. Исследование делали в связи с замершей беременностью.
Ответ
Здравствуйте, Ирина!
Кариотип 46, XX, 9qh - означает, что в одной из 9-х хромосом (их две) утрачен участок длинного плеча. С цитогенетической точки зрения, такая особенность кариотипа расценивается как вариант нормы, потому что потерянным является гетерохроматиновый участок - неактивный и менее значимый для формирования нормальных признаков организма. Именно по этой причине у Вас нет нарушений соматического здоровья. Однако, укорочение гетерохроматинового района может привести к нарушению процесса формирования полноценных половых клеток (причем аномалии могут быть связаны, как с 9, так и с другими хромосомами), что ухудшает репродуктивный прогноз: у людей с подобными особенностями кариотипа чаще наблюдаются невынашивание беременности, неразвивающиеся беременности, бесплодие. Тем не менее, вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка высокая (точные значения только на очной консультации). Не забудьте обратиться к генетику во время беременности (I триместр) для решения вопроса о комплексе методов пренатальной диагностики.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
13.11.2008
Здравствуйте! Подскажите, пожалуста, если у обоих родителей отрицательный резус фактор крови (-) может ли у ребенка получится положительный?
Ответ
Добрый день, Анастасия.
Согласно закономерностям наследования группы крови по системе резус-фактора. Резус-положительность является доминантным признаком, то есть проявляется всегда, если ген Rh(+) у человека имеется. Резус-отрицательность является рецессивным признаком, то есть проявляется только при отсутствии гена Rh(+). Таким образом у родителей с Rh(-) (то есть не имеющих ген Rh(+)) не может родиться ребенок с Rh(+). Однако следует учитывать, что резус-фактор это сложный признак и характеризуется комбинацией нескольких (3) белков на клетках. Если у человека имеется только один вид таких белков, то его кровь может быть ошибочно определена как Rh(-). Поэтому в спорных случаях необходимо проверять резус-фактор с точным определением видов белков (антигенов) на поверхности клеток крови.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


Вопрос
30.10.2008
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, каковы мои шансы? Хочу родить от двоюродного брата, т.е мы с ним кровные по отцам, они родные. Мне 25лет, а ему 36 лет. Заранее благодарна!
Ответ
Здравствуйте, Ирина!
По сведениям, изложенным в Вашем вопросе, невозможно выяснить состояние здоровья общих для Вас с мужем родственников. А это является необходимым для определения величины риска рождения у Вас ребенка с наследственными или врожденными заболеваниями. Если все Ваши ближайшие родственники здоровы, то самый приблизительный общий риск 24-25% (высокий генетический риск). Генетический риск включает в себя вероятность развития у ребенка наследственного заболевания, врожденных пороков, мертворождения, самопроизвольного выкидыша и других неблагоприятных исходов беременности.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


<<30 31 32 33 34 35 36 37 38
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть