![]() |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
![]() |
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. ![]() 18.06.2009
Здравствуйте, доктор! Скажите, витилиго передается по наследству? Какая вероятность того, что заболевание может передаться моим детям?
![]() Да, есть наследственные формы витилиго, при них вероятность передачи заболевания потомству составлят 50%, это высокий риск. Имеется также большое количество ненаследственных форм. Таким образом, в среднем риск составляет около 10-12%.
![]() С уважением, ![]() 18.06.2009
Здравствуйте! Мне 29 лет, подскажите мне, пожалуйста, могу ли я родить здорового ребенка, если у меня выявили вирус Эпштейна-Барра? Прошла курс лечения (первый ребенок умер до родов). Спасибо.
![]() Как и при любом вирусном заболевании, в плане прогноза для плода имеет значение активность процесса, состояние иммунитета беременной женщины. Если незадолго до наступления беременности проведено противовирусное лечение, а также мероприятия, повышающие Ваш иммунитет, вероятность рождения здорового ребенка высока.
![]() С уважением, ![]() 17.03.2009
Здравствуйте! Мне 21 год! Через полтора месяца я выхожу замуж за любимого человека! Летом 2008 года у моего будущего мужа умерла мама от рака желудка! Я бы хотела узнать, какая вероятность того, что может передаться эта болезнь нашим будущим детям и моему мужу тоже!?? Меня очень тревожит этот вопрос, пожалуйста, дайте консультацию! Спасибо! Буду очень ждать!!!
![]() Здравствуйте, Ксения, рак желудка не является заболеванием, передаваемым по наследству. Вероятность заболеть такая-же, как и в общей популяции.
![]() С уважением, ![]() 13.02.2009
Здравствуйте! Мне 28 лет, мужу 29. Первая беременность была 5 месецев назад. На 24 неделях беременности выявили расщелину небы и зайчьей губы на УЗИ. Я сделала прерывание беременности. На ранних стадиях беременности этого порока не было выявлено. Ни у меня , ни у мужа такой патологии нет. И у наших родственников тоже нет. Генетики посоветовали планировать следуюшую беременность только через год, а гинекологи - через полгода. Скажите, пожалуйста, через сколько можно все-таки планировать вторую беременность, чтобы родить здорового ребенка. И какова вероятность повтора?
![]() Здравствуйте, Оксана! Расщелина губы и неба - это один из врожденных пороков развития, причиной которых являются различные причины: генетические факторы, действия повреждающих факторов во время беременности (в период формирования лицевого скелета), случайное событие (причина чаще всего неизвестна). В связи с вышеизложенным, повторный риск такой аномалии у потомства может отличаться значительно (от 2 до 50%). Этот порок развития с помощью УЗИ можно выявить только после 20 недели, так как в этот период заканчивается формирование структур лица. Планировать беременность лучше через 1 год, так как предыдущая беременность была прервана на большом сроке. Необходимо время для полного восстановления организма не только в физическом, но и психологическом отношении. Что же касается величины повторного риска конкретно в Вашем случае, необходима очная консультация врача-генетика.
![]() С уважением, ![]() 13.02.2009
Здравствуйте, уважаемые врачи-консультанты! Вопрос состоит в следующем, какова вероятность рождения здорового малыша (и в последствии здорового потомства у него) от родителей, которые являются сводными братом и сестрой (общий отец)? Какие последствия могут быть? Спасибо.
![]() Здравствуйте, Дмитрий! Брат и сестра, имеющие общего отца и разных матерей, называются единокровными или неполнородными. Браки между такими родственниками не заключают, согласно ст. 14 "Семейного кодекса". Что же касается прогноза для потомства от такого брака, то порадовать не могу: единокровные брат и сестра являются близкими родственниками II ступени родства, что увеличивает риск репродуктивного неблагополучия (спонтанные выкидыши, бесплодие, рождение детей с пороками и наследственными заболеваниями более 20% (высокий риск); пренатальная диагностика (диагностика состояния плода во время беременности) в Вашем случае будет малоэффективной, так как направлена на выявление наиболее распространенных аномалий. При кровнородственных браках резко возрастает частота рецессивных заболеваний (по причине высокого процента "общих" генов). В утешение могу сказать, что даже инцестные браки (между полнородными братом и сестрой) не являются абсолютным "приговором" для потомства. А в Вашем случае успех возможен примерно в 75%. Для внучатого поколения риск будет общепопуляционным, если брак выросшего потомка не будет родственным. В любом случае на этом этапе планирования беременности рекомендую пройти очную медико-генетическую консультацию для точного определения риска и определения объема исследования.
![]() С уважением, ![]() 13.02.2009
Ольга Авроровна, здравствуйте! У меня к Вам очень личный вопрос, возможен ли брак между троюродными братом и сестрой, и чем рискует в будущем эта пара, объясните, пожалуйста, подробно. Заранее огромное спасибо.
![]() Здравствуйте, Евгения! В своем вопросе Вы не указали, имеются ли у кого-либо из родственников наследственные заболевания, поэтому исхожу из предположения, что все здоровы. Троюродные брат и сестра считаются дальними родственниками. Браки между ними возможны и являются распространенным явлением, например, в мусульманских странах. Риск рождения ребенка с аномалиями в таком браке немного превышает обшепопуляционный, но остается в пределах низкого риска. Но проблема кровнородственного брака состоит в возможности содержания супругами одинаковых мутантных генов в скрытом состоянии. Определить, каких именно, практически невозможно. Кроме того, в таких браках увеличивается риск невынашивания беременности и мертворождения. Некоторую помощь в оценке "похожести" супругов в генетическом отношении может оказать HZA - типирование. Для получения более полной информации Вам необходима очная медико-генетическая консультация.
![]() С уважением, ![]() 13.02.2009
Здравствуйте! Моему ребёнку поставили диагноз Синдром Цельвегера. Скажите, поддаётся ли лечению этот синдром?
![]() Здравствуйте, Юлия! Синдром Цельвегера относится к так называемым пероксисомным болезням, то есть связаным с нарушением работы клеточных структур - пероксисом. Поскольку пероксисомы имеются во всех клетках организма, то поражение захватывает разнообразные ткани и органы. Особенно страдает нервная и мышечная системы. Симптомы могут быть различными, но в любом случае состояние очень тяжелое. К большому сожалению, эффективного лечения в настоящее время нет. Основные мероприятия сводятся к попытке уменьшить проявления заболевания (симптоматическое лечение). Положительные результаты наблюдаются при использовании: диетотерапии с ограничением жиров; плазмофереза. Учитывая характер наследования синдрома Цельвегера (аутосомио-рецессивный), при планировании следующей беременности Вам необходима очная медико-генетическая консультация.
![]() С уважением, ![]() 02.02.2009
Здравствуйте. У моего мужа в 4 года была обнаружена злокачественная опухоль ретинобластома левого глаза, и в ходе лечения была произведена энуклеация. После операции проходил наблюдение и рецидивов не выявлено. Какова вероятность наследования нашими детьми этого заболевания при использовании метода предимплантационной генетической диагностики?
![]() Здравствуйте, Ксения! Ретинобластома относится к наследственным аутосомно-доминантным заболеваниям. Это означает: 1) болезнь может проявляться в равной мере у девочек и у мальчиков; 2)для потомства больного риск ретинобластомы высокий. Согласно теоретическим расчетам - от 50 до 100%. Однако, заболевание встречается реже, чем ожидается теоретически, так как ген ретинобластомы проявляется не всегда. Тем не менее, риск остается высоким (> 25%). Учитывая опасность ретинобластомы для потомков Вашего мужа, единственным способом избежать передачи гена является малекулярная диагностика плода (до имплантации в случае ЭКО или пренатально на сроке до 12 недель). Однако, проблема состоит в том, что ни одна лаборатория малекулярной диагностики не предлагает услуги по выявлению гена ретинобластомы.
С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции" ![]() ![]() 13.01.2009
Здравствуйте, делала ЭКО СД, у нас МФ. Врач сказал сдать мне кариотип. Результат кариотипа: 46ХУ. Уровень хромосомных аббераций 3,5 % (норма лаборатории 3%). Спектр хромомоных аббераций - единичные фрагменты. Уровень репаративной активности ДНК 17% (норма лаборатории до 15%). Подскажите, чем чреваты эти повышенные уровни для возможности забеременеть и выносить ребенка?
![]() Здравствуйте, Елена. Представленный Вами анализ мужского кариотипа практически не имеет отклонений от нормы. Незначительное повышение показателей не повлияет на зачатие и вынашивание. Не совсем ясна цель исследования кариотипа мужа, если выполняется программа ЭКО СД.
С уважением, врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, врач УЗИ "Уральского НИИ репродуктивной медицины" Гуменецкая Наталия Валентиновна ![]() ![]() 16.12.2008
Здравствуйте, в срок беремености 17 недель сделала пренатальный скрининг и по результатам с. Эдвардса показано 1/145. Скажите есть ли опасения рождения ребенка с данным пороком?
![]() Ирина, Вам необходимо проконсультироваться в медико-генетической консультации при ГБ №1, возможно необходимо более серьезное обследование плода (инвазивная пренатальная диагностика) для точного прогноза.
С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции" ![]() ![]() 16.12.2008
Мне 35 лет, вторая беременность. Результаты анализов в 17недель АФП38 (0.9мом), ХГЧ65(2.8мом), НЭ1.9(2,0мом). Риск СД 1:107. Необходимо ли более серьёзное обследование?
![]() Уважаемая Ирина! Решение вопроса о более серьезном обследовании плода (инвазивной пренатальной диагностике) невозможно принять на основании только результатов биохимического скрининга. Необходим полный спектр обследования (медико-генетическая консультация, результаты УЗ-скрининга, б/х скрининг в 1 триместре). По приведенным данным можно лишь сказать, что риск СД у плода несколько выше, чем в популяции для женщин Вашей возрастной группы.
С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции" ![]() ![]() 16.12.2008
Здравствуйте! Моему отцу - военному летчику после инцидента на полетах поставили диагноз шизофрения. Это произошло когда мне было 8 лет, поэтому всю информацию я знаю со слов мамы. Моя мама фельдшер. Мама говорит, что шизофрения была в сильной степени, кроме того она утверждает, что видела справку с таким же диагнозом на отца поего папы - моего деда. Правда у деда она была в слабой степени. Мы с ней решили, что мне не стоит иметь детей. Год назад я вышла замуж, мой муж знает ситуацию и согласен иметь приемных детей. Каково мнение специалиста во этому вопросу? Каковы были бы мои шансы иметь здоровых детей и внуков? Заранее благодарна за ответ.
![]() Уважаемая Елена!
Шизофрения является заболеванием, которое обусловлено различными причинами и механизмами. Если в семье имеются два случая шизофрении, то риск наследственного характера данного заболевания высокий и вероятность передачи Вашим детям гена (генов), предрасполагающих к шизофрении, составляет 25%. Однако, учитывая частоту проявления данных генов (приблизительно 20%), риск возникновения симптомов болезни у детей составляет примерно 5%. Для внуков риск уменьшается в 2 раза (если у детей гены, предрасполагающие к шизофрении, не проявятся). Кроме того, Вы должны помнить о том, что, если Вы унаследовали генетическую предрасположенность к шизофрении, то беременность и роды быть пусковым механизмом для начала проявления болезни. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции" ![]() ![]() 13.11.2008
Здравствуйте! Мне 29 лет, прокомментируйте, пожалуйста, заключение цитогенетического исследования: Хромосомной патологии не обнаружено. Уменьшен гетерохроматиновый район в длинном плече 9 хромосомы. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Кариотип:46,ХХ,9qh-. Смогу ли я забеременеть и родить здорового ребенка. Исследование делали в связи с замершей беременностью.
![]() Здравствуйте, Ирина!
Кариотип 46, XX, 9qh - означает, что в одной из 9-х хромосом (их две) утрачен участок длинного плеча. С цитогенетической точки зрения, такая особенность кариотипа расценивается как вариант нормы, потому что потерянным является гетерохроматиновый участок - неактивный и менее значимый для формирования нормальных признаков организма. Именно по этой причине у Вас нет нарушений соматического здоровья. Однако, укорочение гетерохроматинового района может привести к нарушению процесса формирования полноценных половых клеток (причем аномалии могут быть связаны, как с 9, так и с другими хромосомами), что ухудшает репродуктивный прогноз: у людей с подобными особенностями кариотипа чаще наблюдаются невынашивание беременности, неразвивающиеся беременности, бесплодие. Тем не менее, вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка высокая (точные значения только на очной консультации). Не забудьте обратиться к генетику во время беременности (I триместр) для решения вопроса о комплексе методов пренатальной диагностики. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции" ![]() ![]() 13.11.2008
Здравствуйте! Подскажите, пожалуста, если у обоих родителей отрицательный резус фактор крови (-) может ли у ребенка получится положительный?
![]() Добрый день, Анастасия.
Согласно закономерностям наследования группы крови по системе резус-фактора. Резус-положительность является доминантным признаком, то есть проявляется всегда, если ген Rh(+) у человека имеется. Резус-отрицательность является рецессивным признаком, то есть проявляется только при отсутствии гена Rh(+). Таким образом у родителей с Rh(-) (то есть не имеющих ген Rh(+)) не может родиться ребенок с Rh(+). Однако следует учитывать, что резус-фактор это сложный признак и характеризуется комбинацией нескольких (3) белков на клетках. Если у человека имеется только один вид таких белков, то его кровь может быть ошибочно определена как Rh(-). Поэтому в спорных случаях необходимо проверять резус-фактор с точным определением видов белков (антигенов) на поверхности клеток крови. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции" ![]() ![]() 30.10.2008
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, каковы мои шансы? Хочу родить от двоюродного брата, т.е мы с ним кровные по отцам, они родные. Мне 25лет, а ему 36 лет. Заранее благодарна!
![]() Здравствуйте, Ирина!
По сведениям, изложенным в Вашем вопросе, невозможно выяснить состояние здоровья общих для Вас с мужем родственников. А это является необходимым для определения величины риска рождения у Вас ребенка с наследственными или врожденными заболеваниями. Если все Ваши ближайшие родственники здоровы, то самый приблизительный общий риск 24-25% (высокий генетический риск). Генетический риск включает в себя вероятность развития у ребенка наследственного заболевания, врожденных пороков, мертворождения, самопроизвольного выкидыша и других неблагоприятных исходов беременности. С уважением, врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции" ![]() |
|