Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Вопрос-ответ - Генетика

Для взрослых

Для детей


На ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска.


Для того чтобы задавать вопросы вы должны быть зарегистрированным пользователем нашего портала.

Всего вопросов 564 показывается по 5 10 15 25

Вопрос
01.12.2011
Здравствуйте! У меня вопрос насчёт кровнородственных браков. Допустим ли с точки зрения генетики брак между троюродными родственниками (когда бабушка с маминой стороны девушки является родной сестрой дедушки с отцовской стороны молодого человека)? Какова вероятность рождения неполноценных детей? И вообще, можно ли ответить однозначно на этот вопрос или необходимо пройти обследование? Какие анализы нужно сдать?
Ответы
Добрый день, Галина! Для того, чтобы ответить на Ваши вопросы, нужна консультация генетика и генетические исследования, которые подберет для Вас врач после подробной беседы.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Такие браки - не такое уж редкое событие в практике генетика. Теоретический генетический риск 6,5%, но прогноз зависит в том числе и от того, насколько отягощена родословная какими-либо наследственными заболеваниями. Кроме того, необходимо пройти обследование на носительство частых генетических заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная амиотрофия).
Вопрос
30.11.2011
Здравствуйте, мне 28 лет, беременность 4 недели. Когда был срок 1-2 недели по незнанию прошла флюорографию и лечилась антибиотиками: амоксицилин и ципрофлоксоцин. Есть ли показания к прерыванию и каковы шансы родить здорового малыша? Спасибо за ответ.
Ответы
Здравствуйте, Ольга! В Вашем случае риск по формированию врожденных порокой развития повышен до 10 процентов.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Показаний к прерыванию беременности нет, риск общепопуляционный.
Вопрос
30.11.2011
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ на ПАПП, ХГЧ: free HCG 137.8 мМЕмл. Медиана 40.6 мМЕмл. МоМ 3.3941. ПАПП 6358 мМЕл. Медиана 1919. МоМ 3.3132. Анализ сдан в 12 недель. И что он значит?
Ответы
Добрый день, Ирина!Анализы обычно интерпретируют одновременно с клинической картиной и данными по УЗИ.Только по приведенным данным можно заподозрить самую разную патологию: выраженную угрозу прерывания беременности, сильный токсикоз, отслойку хориона, наличие пороков развития и т.д.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Добрый день! Да, в Ваших анализах имеются отклонения. Они более характерны для угрозы прерывания беременности, но, тем не менее, желателен компьютерный расчет генетического риска (например, с помощью программы PRISKA), или биохимический скрининг в 16-18 недель беременности.
Вопрос
26.11.2011
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа на типирование генов HLA 2 класса. Спасибо. Я: Типирование генов HLA 2 класса локус DRB1 10,13(06). Типирование генов HLA 2 класса локус DQA1 О101,0103. Типирование генов HLA 2 класса локус DQB1 О501,0602-8 DQA1. Муж: ПЦР - исследования: Типирование генов HLA 2 класса локус DRB1 13(06),15(02). Типирование генов HLA 2 класса локус DQA1 О501,0102. Типирование генов HLA 2 класса локус DQB1 О301,0602-8.
Ответ
Надежда! В Вашей паре выявлено совпадение по двум генам HLA 2 класса. Вам необходима консультация генетика.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
25.11.2011
Сдала первый скрининг. Узи хорошее, а кровь пишут, что высокий риск, возрастной риск Синдрома Дауна у плода 1:786, значение риска, наличие у плода Синдрома дауна 1:245 hcgb, концентрация 108.45, медиана 36,66. МоМ 2,96, корректор МоМ 3,030, PAPP-A концентрация 2857,18, медиана 328,43, МоМ 0,87, корректор МоМ 0,99. У меня 3 беременность и третьи роды будут. Все анализы хорошие. Первые двое детей абсолютно здоровы. Наследственности по Дауну нет. Очень плох ли мой анализ? Заранее спасибо. P.S. Эндокринолог выписала эутирокс, и перед сдачей крови на скрининг я выпила эту таблетку.
Ответы
Добрый день, Наталья! Для оценки риска используется пара показателей: бета-ХГЧ и РАРР-А. В последнем - норма, отклонений нет, а отклонения бета-ХГЧ могут говорить о многом. Если возраст более 35 лет, то возрастной риск уже повышен по хромосомным нарушениям. Это известно и без биохимического скрининга.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Значение риска пограничное. При отсутствии отклонений при УЗИ плода (в том числе и II этапа) - показаний к более углубленному обследованию нет. Эутирокс на результаты анализов не влияет.
Вопрос
24.11.2011
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, в моей ситуации. Шесть месяцев назад мой муж проходил лечение гепатита С препаратами Пегинтрон и Ребетол. В настоящее время у меня беременность 6 недель. Какой процент вероятности, что ребенок родится здоровым? Спасибо.
Ответы
Оксана! В Вашем случае риск по формированию пороков развития у малыша составит около 10%.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

100% гарантии, конечно же, нет, но риск такой же, как и в любой другой семье, то есть низкий.
Вопрос
21.11.2011
Здравствуйте! Я сдала анализы мутации генов: F4 Arg 506 Gln - мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR +/MTHFR Ala222Val - гетерозигота. FGB 455 G/A - гетерозигота. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) - гетерозигота. GPIIIA Leu33Pro - гетерозигота. MTRR I le22Met/MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота. Проконсультируйте, пожалуйста, мой анализ.
Ответ
Добрый день, Ольга! Риск высокий - 6 баллов. Имеет место полигенная тромбофилия.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

Вопрос
19.11.2011
Здравствуйте! Для выяснения причин регресса после удачного ЭКО назначили сдать HLA и кариотип. Регресс уже третий примерно на одном сроке - 6-8 недель. Цитогенетика хориона в норме. Отсюда вопрос - а обязательно ли теперь сдавать кариотип? Ведь это анализ, который показывает кол-во хромосом у меня и у мужа? А если он у эмбриона нормальный, значит ли это, что и у нас с мужем нормальный?
Ответ
Кровь на кариотип сдать желательно - это анализ не только количества, но и структуры хромосом. Помимо НLA - типирования, еще обязательна гемостазиограмма и определение уровня гомоцистеина сыворотки крови.
Вопрос
18.11.2011
Здравствуйте! Я сдала анализы мутации генов: F4 Arg 506 Gln-мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR +/MTHFR Ala222Val - гетерозигота. FGB 455 G/A - гетерозигота. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) - гетерозигота. GPIIIA Leu33Pro - гетерозигота. MTRR I le22Met/MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота. Проконсультируйте, пожалуйста, мой анализ.
Ответ
Вопрос для гемостазиолога.
Вопрос
16.11.2011
Здравствуйте. Мне и мужу 24 года. В семье патологий нет, беременность первая. У меня беременность 23 недели. 1 узи делали в 12 недель. Врожденных пороков развития не обнаружили. Результаты скрининга второго триместра: (16-17 неделях): ХГЧ 68000 МЕ/л, АФП 0,046 МЕ/мл (очень низкий), на 23 неделе сделали Узи. Врожденных пороков развития не обнаружили. Может ли выть такой результат АФП? Большая ли вероятность рождения ребенка с синдромам Дауна и ВПР? Очень жду откликов. Заранее спасибо.
Ответ
Добрый день! Конечно, в первую очередь возникают сомнения в достоверности результата анализа на АФП, его практически у Вас не обнаружили. Соответственно делать выводы о повышенном риске болезни Дауна у Вашего плода некорректно.
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть