![]() |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
![]() |
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. ![]() 01.12.2011
Здравствуйте! У меня вопрос насчёт кровнородственных браков. Допустим ли с точки зрения генетики брак между троюродными родственниками (когда бабушка с маминой стороны девушки является родной сестрой дедушки с отцовской стороны молодого человека)? Какова вероятность рождения неполноценных детей? И вообще, можно ли ответить однозначно на этот вопрос или необходимо пройти обследование? Какие анализы нужно сдать?
![]() Добрый день, Галина! Для того, чтобы ответить на Ваши вопросы, нужна консультация генетика и генетические исследования, которые подберет для Вас врач после подробной беседы.
![]() С уважением, Такие браки - не такое уж редкое событие в практике генетика. Теоретический генетический риск 6,5%, но прогноз зависит в том числе и от того, насколько отягощена родословная какими-либо наследственными заболеваниями. Кроме того, необходимо пройти обследование на носительство частых генетических заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная амиотрофия).
![]() С уважением, ![]() 30.11.2011
Здравствуйте, мне 28 лет, беременность 4 недели. Когда был срок 1-2 недели по незнанию прошла флюорографию и лечилась антибиотиками: амоксицилин и ципрофлоксоцин. Есть ли показания к прерыванию и каковы шансы родить здорового малыша? Спасибо за ответ.
![]() Здравствуйте, Ольга! В Вашем случае риск по формированию врожденных порокой развития повышен до 10 процентов.
![]() С уважением, Показаний к прерыванию беременности нет, риск общепопуляционный.
![]() С уважением, ![]() 30.11.2011
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ на ПАПП, ХГЧ: free HCG 137.8 мМЕмл. Медиана 40.6 мМЕмл. МоМ 3.3941. ПАПП 6358 мМЕл. Медиана 1919. МоМ 3.3132. Анализ сдан в 12 недель. И что он значит?
![]() Добрый день, Ирина!Анализы обычно интерпретируют одновременно с клинической картиной и данными по УЗИ.Только по приведенным данным можно заподозрить самую разную патологию: выраженную угрозу прерывания беременности, сильный токсикоз, отслойку хориона, наличие пороков развития и т.д.
![]() С уважением, Добрый день! Да, в Ваших анализах имеются отклонения. Они более характерны для угрозы прерывания беременности, но, тем не менее, желателен компьютерный расчет генетического риска (например, с помощью программы PRISKA), или биохимический скрининг в 16-18 недель беременности.
![]() С уважением, ![]() 26.11.2011
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа на типирование генов HLA 2 класса. Спасибо. Я: Типирование генов HLA 2 класса локус DRB1 10,13(06). Типирование генов HLA 2 класса локус DQA1 О101,0103. Типирование генов HLA 2 класса локус DQB1 О501,0602-8 DQA1. Муж: ПЦР - исследования: Типирование генов HLA 2 класса локус DRB1 13(06),15(02). Типирование генов HLA 2 класса локус DQA1 О501,0102. Типирование генов HLA 2 класса локус DQB1 О301,0602-8.
![]() Надежда! В Вашей паре выявлено совпадение по двум генам HLA 2 класса. Вам необходима консультация генетика.
![]() С уважением, ![]() 25.11.2011
Сдала первый скрининг. Узи хорошее, а кровь пишут, что высокий риск, возрастной риск Синдрома Дауна у плода 1:786, значение риска, наличие у плода Синдрома дауна 1:245 hcgb, концентрация 108.45, медиана 36,66. МоМ 2,96, корректор МоМ 3,030, PAPP-A концентрация 2857,18, медиана 328,43, МоМ 0,87, корректор МоМ 0,99. У меня 3 беременность и третьи роды будут. Все анализы хорошие. Первые двое детей абсолютно здоровы. Наследственности по Дауну нет. Очень плох ли мой анализ? Заранее спасибо. P.S. Эндокринолог выписала эутирокс, и перед сдачей крови на скрининг я выпила эту таблетку.
![]() Добрый день, Наталья! Для оценки риска используется пара показателей: бета-ХГЧ и РАРР-А. В последнем - норма, отклонений нет, а отклонения бета-ХГЧ могут говорить о многом. Если возраст более 35 лет, то возрастной риск уже повышен по хромосомным нарушениям. Это известно и без биохимического скрининга.
![]() С уважением, Значение риска пограничное. При отсутствии отклонений при УЗИ плода (в том числе и II этапа) - показаний к более углубленному обследованию нет. Эутирокс на результаты анализов не влияет.
![]() С уважением, ![]() 24.11.2011
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, в моей ситуации. Шесть месяцев назад мой муж проходил лечение гепатита С препаратами Пегинтрон и Ребетол. В настоящее время у меня беременность 6 недель. Какой процент вероятности, что ребенок родится здоровым? Спасибо.
![]() Оксана! В Вашем случае риск по формированию пороков развития у малыша составит около 10%.
![]() С уважением, 100% гарантии, конечно же, нет, но риск такой же, как и в любой другой семье, то есть низкий.
![]() С уважением, ![]() 21.11.2011
Здравствуйте! Я сдала анализы мутации генов: F4 Arg 506 Gln - мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR +/MTHFR Ala222Val - гетерозигота. FGB 455 G/A - гетерозигота. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) - гетерозигота. GPIIIA Leu33Pro - гетерозигота. MTRR I le22Met/MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота. Проконсультируйте, пожалуйста, мой анализ.
![]() Добрый день, Ольга! Риск высокий - 6 баллов. Имеет место полигенная тромбофилия.
![]() С уважением, ![]() 19.11.2011
Здравствуйте! Для выяснения причин регресса после удачного ЭКО назначили сдать HLA и кариотип. Регресс уже третий примерно на одном сроке - 6-8 недель. Цитогенетика хориона в норме. Отсюда вопрос - а обязательно ли теперь сдавать кариотип? Ведь это анализ, который показывает кол-во хромосом у меня и у мужа? А если он у эмбриона нормальный, значит ли это, что и у нас с мужем нормальный?
![]() Кровь на кариотип сдать желательно - это анализ не только количества, но и структуры хромосом. Помимо НLA - типирования, еще обязательна гемостазиограмма и определение уровня гомоцистеина сыворотки крови.
![]() С уважением, ![]() 18.11.2011
Здравствуйте! Я сдала анализы мутации генов: F4 Arg 506 Gln-мутация не обнаружена. F2 20210 G A - мутация не обнаружена. MTHFR +/MTHFR Ala222Val - гетерозигота. FGB 455 G/A - гетерозигота. PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) - гетерозигота. GPIIIA Leu33Pro - гетерозигота. MTRR I le22Met/MTRR Ile22Met - мутантная гомозигота. Проконсультируйте, пожалуйста, мой анализ.
![]() Вопрос для гемостазиолога.
![]() С уважением, ![]() 16.11.2011
Здравствуйте. Мне и мужу 24 года. В семье патологий нет, беременность первая. У меня беременность 23 недели. 1 узи делали в 12 недель. Врожденных пороков развития не обнаружили. Результаты скрининга второго триместра: (16-17 неделях): ХГЧ 68000 МЕ/л, АФП 0,046 МЕ/мл (очень низкий), на 23 неделе сделали Узи. Врожденных пороков развития не обнаружили. Может ли выть такой результат АФП? Большая ли вероятность рождения ребенка с синдромам Дауна и ВПР? Очень жду откликов. Заранее спасибо.
![]() Добрый день! Конечно, в первую очередь возникают сомнения в достоверности результата анализа на АФП, его практически у Вас не обнаружили. Соответственно делать выводы о повышенном риске болезни Дауна у Вашего плода некорректно.
![]() С уважением, |
|