 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Вопрос-ответ - ГенетикаДля взрослых
Для детейНа ваши вопросы отвечают ведущие врачи медицинских учреждений Челябинска. 
26.11.2012
Здравствуйте! Мы с супругом планируем ребенка. У супруга брат глухой. Выясняли у родителей, они сказали, что врачи так и не объяснили причину. Даже не знают, врожденная или приобретенная. В роду и у меня и у мужа все слышали. Какова вероятность рождения у нас ребенка с данной патологией? И какие анализы необходимо сделать, чтобы это выявить заранее?
Добрый день, Екатерина! К сожалению, когда случай глухоты в семье единичный, трудно сделать выводы о том, что ждет Вашего ребенка в этом плане, так как типы наследования глухоты различны, и конечно же, существуют и ненаследственные формы. Желательно сдать анализ на мутации гена коннексина.
С уважением,
25.11.2012
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться, что делать дальше. Пытаемся завести ребенка 3 года. Абортов и беременностей не было. Исследование назначено после неудачной попытки ЭКО (не произошла имплантация). Было проведено иммуногенетическое обследование (HLA-титирование). Заключение: муж и жена совпадают по трем генам HLA. В генотипе жены обнаружен HLA DRB1*03:xx, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В генотипе мужа обнаружен гаплотип HLA DRB1*04:xx, DQA1*03:01, DQB1*03:02, предрасполагающий к развитию аутоиммунной патологии любой локализации. В сыворотке крови жены анти HLA антител не обнаружено. Возможна иммунизация жены по семи генам HLA: А03:xx, А32:xx, B27:xx, B39:xx, DRB1*04:xx, DQA1*03:01, DQB1*03:02. Заранее спасибо!
Добрый день, Екатерина! Вам желательно проведение иммуноцитотерапии.
С уважением,
22.11.2012
Здравствуйте! Мне 22 года, есть ребенок 3 года. Вышла замуж, хотим ребеночка (первый ребенок не от мужа). В сентябре этого года был регресс на сроке 9-10 недель, отек воротниковой зоны плода толщиной 4.8 мм. Какая вероятность повторения этой ситуации? Может ли у нас возникнуть резус конфликт, если у меня 3 группа резус отриц., а у мужа 3 группа положит.? Спасибо!
Добрый день, Юлия. Вероятность резус-конфликта есть. Для планирования беременности и благополучного вынашивания обратитесь к гинекологу.
Добрый день, Юлия! Вероятность повторения данной ситуации невелика, но, конечно же, необходима очная консультация генетика, для того чтобы более подробно выяснить все детали и назначить необходимое обследование. Резус - конфликт у Вас возникнуть может, если плод унаследует резус - фактор отца.
С уважением,
30.10.2012
Здравствуйте! У меня от первого мужа дочь, родила в срок, без осложнений. Со вторым были 2 замершие беременности на сроке 4-5 недель. Обратились к генетику, он сказал сдать анализы: Кариотип: у меня 46XX -нормальный женский кариотип, у мужа 46ХУ - нормальный мужской кариотип. HLA II класса - Жена, 26 лет: DRB1 07, 14(06), DQA1 0201, 0101, DQB1 0201, 0503. Муж, 33 года: DRB1 01, 15(02), DQA1 0101, 0102, DQB1 0501, 0602-8. Помогите, пожалуйста, расшифровать этот анализ.
Добрый день, Ольга! Расшифровать результаты кариотипирования и дать рекомендации может только врач-генетик. Вы можете записаться на прием в нашу клинику.
Здравствуйте, Ольга! Вы совпадаете с мужем по 1 гену HLA II класса. Иммуноцитотерапии не требуется.
С уважением,
18.10.2012
Здравствуйте. Мне 28 лет. У меня вторичный гипогонадизм (может быть, с-м Калмана). У меня снижены тестестерон, ЛГ, ФСГ, аносмия. Я наблюдался у многих эндокринологов. В итоге ставил хорионический гонадотропин по 1000 ед ежедневно, тестестерон повывился до 360 нг/дл, спермограмма была плохая (единичные сперматозоиды), добавил менопур по 75 ед 3 раза в неделю, добился, что у нас родился ребенок (я женат, ребенок 10 мес, мальчик). Я болен, супруга здорова, с моей стороны родители здоровы, я один в семье, со стороны супруги братья здоровы. Ни у той, ни у этой стороны больных данным заболеванием нет (все многодетные), я единственный болен. Вопрос: большая просьба подскажите, пожалуйста, какая вероятность, что мои дети будут болеть (мальчики и девочки)? Спасибо большое.
Добрый день, Руслан! К сожалению, точного прогноза при синдроме Каллмана дать невозможно, так как заболевание может наследоваться тремя путями (X-сцепленным рецессивным, аутосомно-доминантным с неполной пенетрантностью, аутосомно - рецессивным).
С уважением,
12.10.2012
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какой риск рождения детей с генетической патологией у родителей, которые являются родственниками в пятом поколении (пятиюродные брат и сестра)? Спасибо.
Добрый день, Ольга! Для корректного ответа необходима подробная консультация врача-генетика и определенные исследования.
С уважением,
10.10.2012
Скажите, пожалуйста, какой риск рождения ребенка с патологией у родителей, которые являются родственниками в пятом поколении (пятиюродными братом и сестрой)? Спасибо.
Так как родственники вы очень дальние, то риск практически не повышен (при условии, что среди родственников нет никаких генетических заболеваний).
С уважением,
02.10.2012
Здравствуйте! Помогите, прямо не знаю, что и делать! Сделала в 12 нед. 1 УЗИ по его результатам ТВП-1,9. Кровток в венозном протоке - однонаправленный, фронтомаксилярный угол - 82, в общем все параметры по 1 скринингу в норме, кроме носовых костей - не визуализируются! Ужас! пугают СД! ХГЧ в 12 нед - 77 690 мМе/мл, РаРР-А 1,06 mlU/ml. Неужели, все так страшно? Заранее спасибо.
Добрый день, Анастасия! Для того, чтобы сделать прогноз по результатам ваших обследований, необходимо провести компьютерный расчет генетического риска, а также знать Ваш вес и в какой лаборатории делались анализы. Одним словом, без очной консультации генетика не обойтись.
С уважением,
01.10.2012
Здравствуйте. Забрала результаты анализов. К врачу не скоро, хочу расшифровать с Вашей помощью. Беременность 18 нед, 30 лет, вес 82 кг.: ХГЧ 12187 Ед/л 0,7 МОМ, альфафетопротеин 52,90 ме/мл 1,2 МОМ, Естирол не. 0,93 нг/мл 0,5 Мом. Больше нет ничего, очень переживаю за Ест. Спасибо.
Результаты Ваших анализов в норме.
С уважением,
30.09.2012
Здравствуйте, могу ли я жениться, а главное могу ли я завести детей с троюродной сестрой моей матери?
Добрый день, Владимир! Вам необходима консультация врача-генетика с полным анализом генеалогического дерева и проведением генетических исследований.
С уважением, Добрый день, Владимир! С Вашей невестой вы находитесь в довольно дальнем родстве, генетический риск повышен несущественно. Но, конечно же, необходима очная консультация генетика, для того, чтобы уточнить, не было ли в родне каких-либо генетических заболеваний.
С уважением, |
|
