|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
С визита к врачу-генетику начинается планирование здорового ребенка!В XXI веке генетика стала лидером среди новых медицинских технологий в связи с расшифровкой структуры ДНК человека. Консультация опытного генетика и генетические исследования помогают пациентам Клиники репродуктивной медицины добиваться получения желанной беременности и появления на свет здорового потомства. О генетических исследованиях в период подготовки к беременности мы беседуем в нашей прямой линии с директором Клиники репродуктивной медицины, кандидатом медицинских наук Еленой Юрьевной Канаевой. Кто чаще всего становится пациентом врача-генетика? Прежде всего, это пары, столкнувшиеся с проблемами при наступлении беременности и женщины с невынашиванием беременности. Бич нашего времени - регресс и замершая беременность. Справиться с этим позволяет консультирование и полноценное обследование, а затем и лечение у специалистов: гинеколога и генетика. Современная диагностика репродуктивных нарушений имеет очень широкий спектр методов. Выбрать необходимый комплекс исследований для каждого случая - в этом и состоит задача врача. Нередки случаи, когда пара прошла уже все обследования, но не хватило именно генетического компонента для выявления причины проблемы. Теперь во всем мире планирование появления здорового наследника начинают именно с консультации генетика. Если в конкретной семье, у родственников были случаи врожденных или наследственных заболеваний, либо у кого-либо из членов семьи родился мертвый ребенок, имелась хромосомная патология, длительное бесплодие и в некоторых других ситуациях генетическая консультация очень нужна. Что нового появилось в генетических исследованиях последнего времени? В последнее десятилетие общепринятыми тестами стали УЗИ - скрининг и биохимический скрининг I и II триместра беременности. У женщин высокого риска выполняется амниоцентез и биопсия хориона. Пол будущего малыша определяется у беременных в стандартной ситуации на УЗИ на сроке после 16-18 недель. Теперь будущие мамы могут узнать в нашей клинике пол плода по анализу крови или мочи на сроке уже 7-8 недель с момента зачатия. Забор материала (капля крови из пальца) для тестирования «Pink or Blue» («Голубое - Розовое») может проводиться дома, затем отправляется для анализа в генетическую лабораторию штата Калифорния (США). Тест «Intelligender» (по моче) готов уже через 10 минут после постановки. Новейшие тесты используют самую чувствительную на сегодняшний день технологию для анализа зародышевой ДНК. Тонкое генетическое исследование дает верный результат в 99% случаев, тогда как стандартное УЗИ такой точности не гарантирует и на более поздних сроках. В 1% всех случаев результат неясен из-за крайне низкого содержания зародышевой ДНК - такое изредка встречается у беременных. Узнать пол будущего младенца как можно раньше хотят и будущие папы, особенно имеющие уже двух и более детей одного пола. Кроме того, необходимость узнать пол плода бывает в случаях возможной передачи малышу наследственного заболевания, сцепленного с полом, например, гемофилии. Больные мальчики страдают от кровотечений, а девочки лишь переносят ген болезни. Есть и другие заболевания, которые развиваются только у плодов определенного пола. В таких случаях подобная информация особенно важна. В каких случаях без генетических исследований порой просто нельзя обойтись? Замершая беременность, регресс, невынашивание беременности - эта патология нередко связана с хромосомными аномалиями у эмбриона. Супругам проводятся дополнительные генетические обследования (кариотипирование, исследование на мутации генов, совместимость по HLA), что помогает спрогнозировать и предотвратить повторение данной ситуации. Неразвивающаяся беременность может быть вызвана как наследственными заболеваниями, так и вновь появившимися хромосомными нарушениями при образовании эмбриона, на ранних сроках его развития. Причинами выступают хронический стресс, экологически неблагоприятные ситуации, курение, употребление наркотиков и алкоголя. В случае прервавшейся беременности следует обязательно провести исследования тканей плода на хромосомный набор, что, к сожалению, не всегда делается, тем самым причина остановки в развитии плода остается неясной. Что такое кариотипирование? Кариотипирование, или цитогенетическое исследование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, рождения больного ребенка. Кариотипирование позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества хромосом, их формы. К таким болезням относятся синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; синдром "кошачего крика", разнообразные ферментопатии (болезни обмена веществ) и многие другие. Если аномалий кариотипа у пары нет, с чем еще может быть связано невынашивание? Раннее невынашивание часто имеет иммунологическую природу. У будущих родителей определяются HLA - human leucocyte antigens - антигены тканевой совместимости. Каждый человек обладает индивидуальным набором HLA - антигенов. Несоответствие супругов по HLA-антигенам и отличие зародыша от материнского организма является важным моментом, необходимым для сохранения и вынашивания беременности. Сходство супругов по HLA приводит к спонтанным выкидышам, осложненному течению беременности, врожденным порокам развития плода, снижению сопротивляемости потомства к неблагоприятным факторам окружающей среды. Что такое мутации генов? Мутации каких генов повышают вероятность бесплодия, невынашивания беременности и врожденных пороков развития плода? Мутации - это стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Это изменение не только нарушает состояние данного организма, но и может передаваться по наследству. К возникновению бесплодия и невынашивания приводят такие мутации, как:
Зачем здоровой молодые паре, планирующей ребенка, нужна консультация генетика? В наше время каждая пара, планирующая рождение ребенка, должна пройти консультацию генетика. Врач проведет генетическое консультирование семьи, составит генеалогическое дерево, оценит риск возникновения патологии плода с учетом возможности передачи по наследству семейных отклонений в состоянии здоровья, влияния вредных факторов даже на одного из супругов, даст рекомендации по подготовке к беременности для обоих супругов. Генетик подробно объяснит тактику генетического наблюдения женщины во время беременности. Он поможет узнать - оказали ли свое негативное воздействие тератогены (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) на ранних сроках беременности. В возрасте родителей старше 35 лет генетическое консультирование просто необходимо! Назначает ли генетик какое-либо лечение или только обследует и дает заключение? При некоторых состояниях генетик назначает курс специальных витаминов для снижения риска врожденных аномалий плода, дает рекомендации по иммунотерапии. В случае, когда один из родителей является носителем хромосомной транслокации, и риск рождения больного ребенка очень велик, возможно решить проблему с помощью современных медицинских технологий. Если ребенок родился, и на отцовство претендует два человека, либо , напротив, когда отец отказывается от своей причастности к рождению малыша, можно ли быстро и надежно установить настоящего отца? Да, в нашей клинике самые быстрые сроки проведения генетического тестирования на отцовство и родственные связи - две недели, хотя исследование проводится в Великобритании. Результаты очень точны и могут использоваться для суда. Для исследования у папы, мамы и ребенка берется соскоб с внутренней поверхности щек - быстро и безболезненно. Можно это сделать даже дома. Теперь установить факт генетического отцовства можно и во время беременности. Безопасная процедура проводится на сроке после 12 недель пока только в Клинике репродуктивной медицины. Наверное, скоро можно будет узнать - какие болезни ожидают человека в будущем? Генетические исследования уже сейчас могут показать риск развития того или иного заболевания в будущем. Берется кровь из вены - и Ваше будущее - как на ладони! В связи с расшифровкой структуры ДНК человека удается диагностировать генетически обусловленную предрасположенность к таким заболеваниям, как сахарный диабет, заболевания суставов, гипертоническую болезнь, инфаркт миокарда. Каждый человек теперь может получить «генетический паспорт», в котором отражена наследственная предрасположенность к заболеваниям. Зная риски, можно заблаговременно заниматься профилактикой, ведь известно: кто предупрежден, тот вооружен! Новые генетические исследования с течением времени будут все больше востребованы у челябинцев. Налаженные партнерские отношения и новые возможности доставки материала позволяют нам широко использовать в Челябинске современные достижения мировой медицинской науки. Забор материала на генетические исследования проводится ежедневно в центре города - в Клинике репродуктивной медицины - по адресу: г. Челябинск, ул. Советская, 38 (Остановка транспорта «Пл. Революции») Задать свои вопросы вы можете здесь и сейчас! Версия для печати Комментарии:[1-20] [21-40] [41-60] [61-70] Добрый день! мы с мужем женаты 7 лет. Была беременность, но на 10 недели был выкидышь. больше беременность не наступала. муж сдавал спермограмму 3 раза - все хорошо, отклонений нет. Я была у гинекологов все говорят нормально, без отклонений. Сейчас нам советуют обратиться к генитику и в центр планирования семьи, подозревают не совместимость? Посоветуйте как можно попасть на прием, нужна ли предварительная запись и сколько стоят такие анализы? Спасибо! Добрый день, Валентина! Чтобы попасть на прием к врачу-генетику Сорокиной Елене Владимировне, надо просто позвонить по телефонам:233-38-33, 729-91-03 и выбрать удобное для приема время.Стоимость консультации составит 950 руб. Здравствуйте! Я живу в Салехарде. мне 32 года.У меня вот такая тяжкая проблема. В 2005 году родился ребенок мальчик. Установлен диагноз: Идиопатический альвеолит (Синдром Хаммена - Рича). Ребенок умер в 1год 7 месяцев. В 2006 году родила девочку ей сейчас шесть лет слава богу здорова. В 2011 году родила снова мальчика который умер в 4 месяца от этого же идиопатического альвеолита (Синдром Хаммена-Рича). Забеременела в 2012 году, но в сроке 8 недель - замершая беременность. Врачи у нас в больнице небеременным не помогают, даже не знаю куда обратится и какое обследование пройти. Вроде как нужно сделать кариотипирование, так ли это? и ДЕЛАЮТ ЛИ ЭТО У ВАС? Спасибо заранее за ответ. Добрый день, Лариса! Вероятно, дело в Y-хромосоме - судя по тому, заболевания были у мальчиков. Были ли Вы у генетика уже? В Клинике репродуктивной медицины есть возможность пройти кариотипирование, если речь идет о Вас с супругом. Кариотипирование плода должны делать и в Вашем городе. здравствуйте. мне 28 лет. первая беременность, 13 недель. принимаю дюфастон, на узи все в норме,носовые кости+,твп-1,4мм. анализ крови рара-а-0,2мом,хгч-5мом. высокий риск 1,26%по синдрому дауна. прокол делать не желаю-опасаюсь за прерывание долгожданной беременности. стоит ли пройти еще какое-то обследование? где лучше это сделать? Ксения. здравствуйте,у меня был диагноз впс-дефект межжелуд перегородки,сейчас мне 26 лет дефект закрылся сам,но я родила сына и у него тоже дмжп,я хочу второго ребенка но боюсь вдруг опять впс?могу ли я родить здорового ребенка?какие анализы надо сдать?если выясниться что есть хромос нарушения или генные(могу не правильно написать)есть шанс родить здоров ребенка или нет? Добрый день, Татьяна!
Перед планированием беременности рекомендуем Вам пройти эхокардиоскопию сердца, консультацию у генетика. Обязательный отказ от вредных привычек с Вашей стороны и стороны партнера (в случае наличия вредных привычек). Желаем вам здоровья! Добрый день. Мне 36 лет 1-я беременность в 2000 году -замершая на 6-7 неделе, 2-я беременность 2002г -роды мальчик-здоров, 3-я бер-ть 2010год - замершая на 7-8 неделе, 4-я б-ть 2011г - родала двойню однояйцовые мальчики -не ЭКО , красивые в хорошем весе 2520,2200 в 37 недель кесарево. Родились с Болезнью Гиршпрунга ( тотальная форма)+ с поражение 50 % тонкого кишечника . В 5 дней сделали операцию . На 9-й день умер маленький, на 24-й старший Диагноз у обоих сливная пневмония. Детский доктор, который их лечил сказал , что болезнь наследстваенная, хотя ни у кого из близких родственников её нет. Были с мужем на приеме у гинетика( все беременности от одного партенра), доктор сказал , что по заболеванию двойни мы попали в риск по нашей территории 5%(который дается всем). А вот по замершим бер-тям хочет нас обследовать и направил на анализ "каритоип" на 12.07.2013г. Можно ли надеяться на будущего здорового ребенка, времени остается все меньше , годы идут. И не является ли мой 10 летний сын носителем какой либо гинетической болезни ? Заранее благодарна. Здравствуйте. Мне 30 лет, мужу 32 года. Планировали беременность 3,5 года, сдавали анали на гормоны результаты хорошие, спермограмма нормальная, трубы проходимы. Стимулировалась клостербегитом наступила беременность, чувствовала себя отлично, не болела, пила дюфастон и витамины. На сроке 8,5 недель беременность замерла. После выскабливания плодное яйцо отправили на цитологию, оказалось, что у плода выявлена хромосоная патология по Х-хромосоме Шерешевского-Тернера (45Х). Генетик посоветовала мне и мужу сдать анализ на кариотип. Скажите пожалуйста, обязательно ли сдавать анализ на кариотип или вероятность повторения ничтожна (1 ЗБ) и произошло раковое стечение обстоятельств. Заранее благодарна за ответ. Оксана, добрый день!
Вам необходимо прислушаться к рекомендации генетика и сдать анализ на кариотип для определения вероятности повторения аналогичной патологии. Добрый день! Несколько недель назад сделали прерывание беременности по мед.показаниям. результаты узи таковы: ВПР головного мозга: гипо/а-плазия червя мозжечка, формирующая синдром Денди-Уокера, 2-сторнняя расщелина верхней губы, твёрдого мягкого неба, гипоплазия, низкое расположение ушных раковин, мелкий ДМЖП, вероятность генно-хромосомных дефектов. Из-за чего могут быть такие пороки? Какие анализы нужно сдать, чтобы планировать следующую беременность? Добрый день, Елена.
Рекомендуем сделать кариотипирование (вам и супругу) и с результатами анализа пройти консультацию генетика. Добрый день! Мы проживаем в Укране. У моего мужа эктродактилия (на обеих ручках нету средних пальцев, точнее фаланг нету, больше никаких проявлений), раннее в роду заболевание не встречалось. Никаких генетических анализов не проводили, так как один врач-генетик нам сказал, что ни один анализ нам не не даст 100% заключения насчет передачи заболевания нашим деткам в последующих поколениях. Вот сейчас я и не знаю что делать, а здорового ребеночка очень хочу.1. Можно ли родить здорового ребенка от мужа с эктродактилией, если ранее в роду это заболевание не встречалось?2. Есть ли смыл делать какие-то генетические обследования, если да-то какие?3. Если все же ребенок унаследует заболевание, то в чем оно может проявиться?4. И все же-беременнеть или нет? Добрый день, Галина.
Если средних пальцев у вашего мужа нет на обеих руках, т.е. мутация симметричная, значит мутация в генах закреплена. Она определенно будет передаваться будущим поколениям в пропорции 1/2, т.е. 50%/50%. Нет никаких тестов, чтобы определить, каким конкретно детям из всего потомства передастся эта мутация. Проявится она абсолютно также - у ребенка не будет средних пальчиков на обеих руках. Решение о беременности принимать только вам. Желаем вам успехов. Добрый день! Подскажите пожалуйста стоимость анализа кариотипирования супружеской пары в Вашей клинике. Уважаемая Наталья, анализ кариотипирования стоит 3110р на 1 человека. Для супружеской пары соответственно 6220р. Здравствуйте! Меня Зовут Александра, я на восьмой недели беременности, беременность желаемая, но на шестой недели я перенесла левостороннюю пневмонию. Лечили цефтриаксоном и меропенаболом, сейчас выписали и назначили амоксициклав. Но это еще не все беды, которые приключились….У моего мужа проблемы с кожей и уже четвертый месяц принимает сотрет (инструкция меня очень напугала), я не знаю, что делать….. Скажите пожалуйста каких последствий нам стоит ожидать и нужно ли прирывать беременность????? Уважаемая Александра, решение о прерывании беременности можете принять только вы. Для получения информации о суммарных рисках ВПР вам необходимо записаться на консультацию к генетику. здравствуйте,подскажите пожалуйста от чего может быть тотальная лейкомаляция головного мозга,ребенок умер от этого в 5 месяцев,нужна ли мне консультация генетика?спасибо Уважаемая Angela, вам нужно взять протокол вскрытия и прийти на консультацию к генетику. Оставьте свой комментарий или задайте вопрос: |
|