|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
С визита к врачу-генетику начинается планирование здорового ребенка!В XXI веке генетика стала лидером среди новых медицинских технологий в связи с расшифровкой структуры ДНК человека. Консультация опытного генетика и генетические исследования помогают пациентам Клиники репродуктивной медицины добиваться получения желанной беременности и появления на свет здорового потомства. О генетических исследованиях в период подготовки к беременности мы беседуем в нашей прямой линии с директором Клиники репродуктивной медицины, кандидатом медицинских наук Еленой Юрьевной Канаевой. Кто чаще всего становится пациентом врача-генетика? Прежде всего, это пары, столкнувшиеся с проблемами при наступлении беременности и женщины с невынашиванием беременности. Бич нашего времени - регресс и замершая беременность. Справиться с этим позволяет консультирование и полноценное обследование, а затем и лечение у специалистов: гинеколога и генетика. Современная диагностика репродуктивных нарушений имеет очень широкий спектр методов. Выбрать необходимый комплекс исследований для каждого случая - в этом и состоит задача врача. Нередки случаи, когда пара прошла уже все обследования, но не хватило именно генетического компонента для выявления причины проблемы. Теперь во всем мире планирование появления здорового наследника начинают именно с консультации генетика. Если в конкретной семье, у родственников были случаи врожденных или наследственных заболеваний, либо у кого-либо из членов семьи родился мертвый ребенок, имелась хромосомная патология, длительное бесплодие и в некоторых других ситуациях генетическая консультация очень нужна. Что нового появилось в генетических исследованиях последнего времени? В последнее десятилетие общепринятыми тестами стали УЗИ - скрининг и биохимический скрининг I и II триместра беременности. У женщин высокого риска выполняется амниоцентез и биопсия хориона. Пол будущего малыша определяется у беременных в стандартной ситуации на УЗИ на сроке после 16-18 недель. Теперь будущие мамы могут узнать в нашей клинике пол плода по анализу крови или мочи на сроке уже 7-8 недель с момента зачатия. Забор материала (капля крови из пальца) для тестирования «Pink or Blue» («Голубое - Розовое») может проводиться дома, затем отправляется для анализа в генетическую лабораторию штата Калифорния (США). Тест «Intelligender» (по моче) готов уже через 10 минут после постановки. Новейшие тесты используют самую чувствительную на сегодняшний день технологию для анализа зародышевой ДНК. Тонкое генетическое исследование дает верный результат в 99% случаев, тогда как стандартное УЗИ такой точности не гарантирует и на более поздних сроках. В 1% всех случаев результат неясен из-за крайне низкого содержания зародышевой ДНК - такое изредка встречается у беременных. Узнать пол будущего младенца как можно раньше хотят и будущие папы, особенно имеющие уже двух и более детей одного пола. Кроме того, необходимость узнать пол плода бывает в случаях возможной передачи малышу наследственного заболевания, сцепленного с полом, например, гемофилии. Больные мальчики страдают от кровотечений, а девочки лишь переносят ген болезни. Есть и другие заболевания, которые развиваются только у плодов определенного пола. В таких случаях подобная информация особенно важна. В каких случаях без генетических исследований порой просто нельзя обойтись? Замершая беременность, регресс, невынашивание беременности - эта патология нередко связана с хромосомными аномалиями у эмбриона. Супругам проводятся дополнительные генетические обследования (кариотипирование, исследование на мутации генов, совместимость по HLA), что помогает спрогнозировать и предотвратить повторение данной ситуации. Неразвивающаяся беременность может быть вызвана как наследственными заболеваниями, так и вновь появившимися хромосомными нарушениями при образовании эмбриона, на ранних сроках его развития. Причинами выступают хронический стресс, экологически неблагоприятные ситуации, курение, употребление наркотиков и алкоголя. В случае прервавшейся беременности следует обязательно провести исследования тканей плода на хромосомный набор, что, к сожалению, не всегда делается, тем самым причина остановки в развитии плода остается неясной. Что такое кариотипирование? Кариотипирование, или цитогенетическое исследование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, рождения больного ребенка. Кариотипирование позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества хромосом, их формы. К таким болезням относятся синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; синдром "кошачего крика", разнообразные ферментопатии (болезни обмена веществ) и многие другие. Если аномалий кариотипа у пары нет, с чем еще может быть связано невынашивание? Раннее невынашивание часто имеет иммунологическую природу. У будущих родителей определяются HLA - human leucocyte antigens - антигены тканевой совместимости. Каждый человек обладает индивидуальным набором HLA - антигенов. Несоответствие супругов по HLA-антигенам и отличие зародыша от материнского организма является важным моментом, необходимым для сохранения и вынашивания беременности. Сходство супругов по HLA приводит к спонтанным выкидышам, осложненному течению беременности, врожденным порокам развития плода, снижению сопротивляемости потомства к неблагоприятным факторам окружающей среды. Что такое мутации генов? Мутации каких генов повышают вероятность бесплодия, невынашивания беременности и врожденных пороков развития плода? Мутации - это стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Это изменение не только нарушает состояние данного организма, но и может передаваться по наследству. К возникновению бесплодия и невынашивания приводят такие мутации, как:
Зачем здоровой молодые паре, планирующей ребенка, нужна консультация генетика? В наше время каждая пара, планирующая рождение ребенка, должна пройти консультацию генетика. Врач проведет генетическое консультирование семьи, составит генеалогическое дерево, оценит риск возникновения патологии плода с учетом возможности передачи по наследству семейных отклонений в состоянии здоровья, влияния вредных факторов даже на одного из супругов, даст рекомендации по подготовке к беременности для обоих супругов. Генетик подробно объяснит тактику генетического наблюдения женщины во время беременности. Он поможет узнать - оказали ли свое негативное воздействие тератогены (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) на ранних сроках беременности. В возрасте родителей старше 35 лет генетическое консультирование просто необходимо! Назначает ли генетик какое-либо лечение или только обследует и дает заключение? При некоторых состояниях генетик назначает курс специальных витаминов для снижения риска врожденных аномалий плода, дает рекомендации по иммунотерапии. В случае, когда один из родителей является носителем хромосомной транслокации, и риск рождения больного ребенка очень велик, возможно решить проблему с помощью современных медицинских технологий. Если ребенок родился, и на отцовство претендует два человека, либо , напротив, когда отец отказывается от своей причастности к рождению малыша, можно ли быстро и надежно установить настоящего отца? Да, в нашей клинике самые быстрые сроки проведения генетического тестирования на отцовство и родственные связи - две недели, хотя исследование проводится в Великобритании. Результаты очень точны и могут использоваться для суда. Для исследования у папы, мамы и ребенка берется соскоб с внутренней поверхности щек - быстро и безболезненно. Можно это сделать даже дома. Теперь установить факт генетического отцовства можно и во время беременности. Безопасная процедура проводится на сроке после 12 недель пока только в Клинике репродуктивной медицины. Наверное, скоро можно будет узнать - какие болезни ожидают человека в будущем? Генетические исследования уже сейчас могут показать риск развития того или иного заболевания в будущем. Берется кровь из вены - и Ваше будущее - как на ладони! В связи с расшифровкой структуры ДНК человека удается диагностировать генетически обусловленную предрасположенность к таким заболеваниям, как сахарный диабет, заболевания суставов, гипертоническую болезнь, инфаркт миокарда. Каждый человек теперь может получить «генетический паспорт», в котором отражена наследственная предрасположенность к заболеваниям. Зная риски, можно заблаговременно заниматься профилактикой, ведь известно: кто предупрежден, тот вооружен! Новые генетические исследования с течением времени будут все больше востребованы у челябинцев. Налаженные партнерские отношения и новые возможности доставки материала позволяют нам широко использовать в Челябинске современные достижения мировой медицинской науки. Забор материала на генетические исследования проводится ежедневно в центре города - в Клинике репродуктивной медицины - по адресу: г. Челябинск, ул. Советская, 38 (Остановка транспорта «Пл. Революции») Задать свои вопросы вы можете здесь и сейчас! Версия для печати Комментарии:[1-20] [21-40] [41-60] [61-70] Добрый день!!!Я сдала анализ на тройной генетический тест на сроке 18недель, возраст 28, Вес мой 54,5кг ДАННЫЕ УЗИ НА 12-13 Недели (04,03,2011)ктр 64мм ТВП 1,6 мм костная часть спинки носа 2,5 мм (норма)
результаты: ХГЧ 28375мМЕ/мл(медиана 16100) на этом сроке Н.Эстриол 3,95(МЕДИАНА 3,82) АФП 39,5(41,2 медиана) Хгч повышен Что это значит? Да, еще сдавала анализы не натощак (сказали что ничего страшного) Пожалуйста, подскажите есть ли повод волноваться или лучше пересдать хгч. Спасибо! у меня две дочери муж хочет мальчика, но мы не решаемся можно ли высчитать пол малыша и когда его можно зачать? Здравствуйте, подскажите пожалуйста скольк будет стоить определение беременности на сроке 22 недели? У меня по свекровь родилась со срощенными пальщами на руках и на ногах (средний и безимянны) и все ее родные братья с таким же дефектом, у ее детей из четырех только у одного такой же деффект. У моего мужа данного дефекта нет, подскажите какова вероятность, что наши дети будут со сросшимися пальцами и можно ли это исключить на этапе планирования беременности. Здравствуйте! у меня генетическое заболевание. спинальная амиотрофия кучельберга-веландера.. можно ли это исключить на этапе планирования беременности. Добрый день, уважаемые посетители сайта и нашей страницы!Благодарим Вас за внимание к генетическим проблемам. Отвечу всем задавшим вопросы:
для Надежды(№21) проведите исследование PRISKA Для Марины (№22)повода для волнения нет, все нормально! Для Ольги(№23) Научно-обоснованных рассчетов для зачатия ребенка того или иного пола не существует. Методы, которыми некоторые пользуются, не дают гарантии. Для Светланы (№24)для уточнения срока беременности Вам проведут УЗИ Для 25 Маhbyf : Ваши дети будут здоровы! для Алины: Вам нужно провести молекулярно-генетический анализ на возможное носительство гена этого заболевания. Здравствуйте! пишу с сайта сына меня зовут Татьяна. Вторая беременность. первый мальчик 12 лет здоров. Сдала анализ крови на ХГЧ первый 145480 на сроке 15 нед. АФП 43.3 второй ХГЧ 132120. ставят диагноз повышенный риск по хромосомной патологии плода(маркеры сывороточных белков: стойкое повышение уровня ХГ + УЗ: пиелоэктазия, эхопозитивные включения в структуре эндокарда). Направляют на кариотипирование плода. Точно ли это подтвердит патологию плода, нужна ли она и безопасна ли эта процедура. Здравствуйте! пишу с сайта сына меня зовут Татьяна. Вторая беременность. первый мальчик 12 лет здоров. Сдала анализ крови на ХГЧ первый 145480 на сроке 15 нед. АФП 43.3 второй ХГЧ 132120. ставят диагноз повышенный риск по хромосомной патологии плода(маркеры сывороточных белков: стойкое повышение уровня ХГ + УЗ: пиелоэктазия, эхопозитивные включения в структуре эндокарда). Направляют на кариотипирование плода. Точно ли это подтвердит патологию плода, нужна ли она и безопасна ли эта процедура. АФП в норме, ХГЧ повышен. Процедура безопасна, она подтвердит или исключит патологию. Здравствуйте! У меня срок 11,6недель при плановом УЗИ У плода обнаружили увеличение толщины воротникового пространства 2,9
ВПС плода: AV-канал? Рекомендовали кариотипирование плода.Скажите при таком заключение 100% есть какие-то отклонения или все-таки могут быть ошибки и ребенок родится здоровым? Здравствуйте!объясните пожалуйста у нас такое заключение;-Выявлена парицитрическая инверсия 7 хромосомы.дело в том что мы делали ребенку-(а ребенку 8 лет он болеет диагноз F-72)-каркотипирование лимфоцитов перифирической крови.????а врач который сделал ушёл на пенсию ничего не объяснил. Зоя! Просто сходите на консультацию к другому врачу! Марта! Если доктор порекомендовал дополнительное исследование, значит невозможно без него дать четкий прогноз. при анализе ворсин хориона в результате указано "кариотип 48,xyyy/ 47,xyy". что это означает? Для №35 (Николенко) : Подойдите на прием к врачу-генетику. Он подробно все расскажет. Здравствуйте уважаемые врачи. Помогите, пожалуйста. У меня регресс беременности на сроке десять-одиннадцать недель. Делали анализ на гистологию, есть заключение (правда написано неразборчиво), есть заключение УЗИ плода: неразвивающаяся беременность по типу гибели плода. Анэнцефалия.
В женской консультации сказали, что желательно пройти обследование у генетика. Подскажите, какой вид обследования необходимо пройти, делаете ли вы такое обследование. Брать ли с собой супруга. P.S. живем в Златоусте, и поэтому интересно сколько раз к вам придется приехать, можно ли пройти все обследования за один день и получить результаты на руки или по электронной почте. Добрый день, Наталья! Учитывая предоставленные сведения, предполагаем, что вам с мужем будет достаточно приехать один раз, получить консультацию генетика, сдать анализы и в дальнейшем при оплате дистанционной помощи в 300 рублей вы получите по электронной почте сами анализы и комментарий врача. Уточнить детали по приему генетика и выбрать удобное время для консультации можно по телефонам: 233-38-33,263-51-19,729-91-03 Добрый день.Мы с мужем не можем забеременнеть, задумываемся об ЭКО, знакомая девушка сказали что ее отправляли сдать анализ на Кариотип. Мы собираемся тоже пойти сдать какими должны быть результаты.? Добрый день, Аноним!Первоначально сходите на прием к врачу-генетику, врач назначит вам необходимое обследование и прокомментирует результаты Оставьте свой комментарий или задайте вопрос: |
|
AПФ -15.7, медиана -33,1, МоМ- 0,47). толерантные16,8-66,4
По УЗИ на сроке 12 недель : толщина воротникового пространства -0,5 мм, длина костей носа -3,0 мм, анатомия (в норме). Подскажите нормальные ли результаты, по диапазону показатели АПФ занижены, насколько вероятен синдром Дауна?